视网膜色素变性治疗循证指南（2021年）_可有哪些信誉好的足球投注网站.pdf

眼科2021年第30卷第4期OphthalmolCHN,2021,Vol.30,No.4249

·指南与规范·

视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)

中国眼科遗传联盟中国眼遗传病诊疗小组中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组

通信作者：金子兵，Email:jinzb502@

病治疗的报道较多，包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。既往的治疗方法大多疗效不明确，而近期发展的某

些基因治疗和细胞治疗方法经临床试验证实了其安全性，可改善部分患者视功能，值得进行大规模随机对照临床试验研究。此

外，RP合并白内障等眼部并发症的治疗也存在较多问题。本指南参考一些文献和广泛征求有关专家的意见对RP原发病及眼

部常见并发症的治疗进行总结，供眼科医师参考。(眼科，2021,30:249-258)

【关键词】视网膜色素变性/治疗；循证指南

DOI:10.13281/ki.issn.1004-4469.2021.04.001

Clinicalevidencedguidelinefortreatmentofretinitispigmentosa

Group,OphthalmologistBranch,ChineseMedicalDoctorAssociation

Correspondingauthor:JinZibing,Email:jinzb502@

ophthalmologists.(OphthalmolCHN,2021,30:249-258)

【Keywords】retinitispigmentosa/treatment;evidenceguideline

DOI:10.13281/ki.issn.1004-4469.2021.04.001

变引起的Leber先天性黑朦和常染色体隐性遗传性

视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是由

基因突变引起的一类具有临床和遗传异质性、以进RP,但目前尚未在中国获批用于临床。RP基因治

行性夜盲、视野缩小和视力下降为特征的视网膜变疗仍然是当前眼科领域的研究热点，有多项临床

性疾病，全球患病率为1/3000~1/4000。目前针对RP试验正在进行中。除已上市的Luxturna,还有两

有很多治疗方法，但大部分并未进行规范、严谨的项RP基因治疗临床试验发表了相关研究结果，其

临床研究而被直接用于临床。有些方法已被随机对中一项研究对RPGR基因突变所致的RP开展I

照临床试验(randomizedclinicaltrail,RCT)证实无至Ⅲ期基因治疗临床试验。在对18例RP患者视

效，却仍在临床使用。因此，本文针对RP及其并发网膜下注射8型腺相关病毒携带的RPGR,随访

症的治疗方法进行了系统地归纳和分析，并广泛征至术后6个月时有6例患者微视野缺损范围出

求了有关专家的意见，希望能为眼科医生提供可参现不同程度减少，未发现治疗相关的并发症[1。

考的循证医学证据，同时能为RP的规范化治疗提另一项临床试验对6例MERTK基因突变所致的

供临床循证指南。本指南仅适用于原发性RP患者。RP患者视网膜下注射重组2型腺相关病毒携带

一、RP的基因治疗的MERTK,随访至术后2年时有2例患者视力改

(一)针对RP致病基因的治疗

迄今虽已发现近百种RP致病基因，但国内尚

无已投入临床应用的基因治疗方法。2018年美国和90天),后由于出现白内障在术后2年时视力又下

欧盟批准上市了一种基因治疗药物Luxturna。该降至20/100。所有患者均未发现治疗相关的严重

药由美国Spark公司开发，用于治疗RPE65基因突

250

等。结果发现43??患者有短暂视力提高，随后又

NCNC针对RPGR基因突

变、两项(NCNC针对PDE6A恢复至基线水平15-7。还有四项临床试验利用