数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识.pdf

数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查

初步实施的专家共识

【摘要】血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点，即无法兼顾高阳性

检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病，具有阳性检出率高、灵敏

度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点，可为21三体、18三体以及13三体等染色体

病的产前筛查提供新的选择。为合理和规范地将dPCR技术应用于产前筛查，本学组通过参考

国内外相关指南、专家共识和必威体育精装版文献，讨论并形成了本共识，其内容主要涉及开展dPCR无

创产前筛查的基本要求、适用范