中国遗传性血色病诊疗指南(2024版）解读.pptx

中国遗传性血色病诊疗指南解读

（2024版）解读;遗传性血色病是由于铁调节相关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。

此时，因不能有效调控肠道对饮食中铁的吸收，导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏胰腺、性腺、关节及皮肤等部位，从而引起肝纤维化、肝硬化、原发性肝癌、心律失常/心力衰竭、糖尿病、性功能障碍、关节病及皮肤色素沉着等临床表现。;其血清生物化学特点是血清铁蛋白和/或血清转铁蛋白饱和度明显升高伴有不同程度的肝功能试验异常;肝脏影像学及病理学检查显示过量铁沉积。

HH在欧美人群中相对较为常见,在我国及其他亚洲国家属于罕见病。但随着对该病诊断意识的不断提高,我国近年来发现的HH病例也逐渐增多。;本指南中的证据等级分为A、B和C三个级别,推荐强度分为1和2两个级别,见表1(根据GRADE分级修订)。;第一部分：流行病学;流行病学;流行病学;第二部分：发病机制;发病机制;发病机制;第三部分：HH的分类;HH的经典分类;HH的经典分类;HH的新分类法;第四部分：临床表现;临床表现;受累系统器官的临床表现;受累系统器官的临床表现;受累系统器官的临床表现;受累系统器官的临床表现;临床分期;第五部分：辅助检查;铁指标;肝生物化学试验;内分泌相关检测;心脏相关评估;肝脏影像学;肝脏纤维化程度无创评估;肝脏病理学检查;肝脏病理学检查;肝脏病理学检查;基因检测;基因检测;中国遗传性血色病诊疗指南解读;第六部分：诊断及鉴别诊断;诊断;诊断;诊断;鉴别诊断;鉴别诊断;推荐意见;推荐意见;第七部分：治疗;治疗目标;治疗时机;治疗方法;治疗方法;治疗方法;治疗方法;治疗方法;治疗方法;治疗方法;肝移植治疗;对肝外并发症的治疗;对肝外并发症的治疗;HH孕妇的管理;推荐意见;推荐意见;第八部分：HCC的筛查与监测;HCC的筛查与监测;推荐意见;第九部分：家系筛查;家系筛查;推荐意见;第十部分：预后;预后;第十一部分：未来的研究方向及尚待解决的问题;未来的研究方向及尚待解决的问题;谢谢