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进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展.pdf

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    进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展

    【摘要】进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是引起儿童期肝病死亡或移植

    的重要原因。目前在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库已收录12型PFIC，拓展

    了PFIC的疾病谱。PFIC目前的分型排名无明显规律，且部分PFIC的分型命名

    历经变迁。因此，业内专家建议采用相应突变基因/蛋白缺陷来命名此类疾病以

    避免混淆。基因型-表型关系的明确和/或表型预测因素的确立对改进PFIC患者

    的管理具有重要意义。2021年，肠道上皮细胞顶膜钠离子依赖性胆汁酸转运体

    抑制剂，奥维昔巴特（odevixibat）和氯马昔巴特

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