人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究.pdf

中国全科医学2024年8月第27卷第23期E-mail:zgqkyx@·2883·

·论著·

人工智能辅助染色体核型分析技术

在产前诊断中的应用研究

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郭彩琴，王峻峰，杨岚，石锦平，唐叶，赵頔，吴晓

214002江苏省无锡市妇幼保健院江南大学附属妇产医院医学遗传与产前诊断科

*通信作者：王峻峰，主管技师；E-mail：fengr32@

杨岚，主任医师；E-mail：lilylan5930@

【摘要】背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因，核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法，也是

出生缺陷防控的有效手段，但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工，费时费力。人工智能（AI）是

核型分析的一种新方式，研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊

断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前

诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式：一线AI阅片后，由1名遗传医师审核，二线由另1名

遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片，记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核

和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中，AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、

嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致，正常核型、非整倍体、

结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比，AI诊断具有强一致性（Kappa值=0.895，

95%CI=0.866~0.924，P0.01）。AI诊断准确率为95.4%，灵敏度为95.4%，阳性预测值为100.0%。其中，诊断正常核型、

非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%；阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、

100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师（P0.001）；AI辅助遗传医师平均诊断用时少

于Ikaros辅助遗传医师组（P0.001）。结论AI分析羊水核型的自动化程度高，但识别染色体结构异常的能力有待提高，

建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床，以保证产前诊断的质量并提高效率。

【关键词】染色体核型分析；人工智能；产前诊断；卷积神经网络；图像分割；染色体分类

【中图分类号】R71【文献标识码】ADOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2023.0549

ApplicationofArtificialIntelligence-assistedChromosomeKaryotypingAnalysisinPrenatal

Diagnosis

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GUOCaiqin，WANGJunfeng，YANGLan，SHIJinping，TANGYe，ZHAODi，WUXiao

DepartmentofMedicalGeneticsandPrenatalDiagnosis，WuxiMaternityandChildHealthCareHospita