临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组学高通量测序的性能确认-编制说明.pdf

国家标准《临床实验室检测和体外诊断系统病原宏基因组高通量测

序的性能确认》征求意见稿编制说明

一、工作简况

本标准由国家药品监督管理局提出，全国医用临床检验实验室和体外诊断系

统标准化技术委员会（SAC/TC136）归口。任务来源为国家标准化管理委员会下

发【2024】16号《国家标准化管理委员会关于下达2024年第一批推荐性国家标

准计划及相关标准外文版计划的通知》，本项目计划号T-464。

本标准的主要起草单位为：中国医学科学院北京协和医院、中国食品药品检

定研究院、四川大学华西医院、中山大学附属第一医院、中国医科大学附属第一

医院、南方医科大学珠江医院、浙大医学院附属第一医院、四川省人民医院、中

国医学科学院病原生物学研究所、中国科学院微生物研究所、广州呼吸健康研究

院、中国疾病预防控制中心传染病预防控制所、复旦大学附属华山医院。

2024年05月14日在北京召开了标准启动工作会，来自企业、审评、检测机构、

医院等126家单位的200余人参加了讨论，国家标准技术审评中心审评二部主任于

亚笛、国家药监局医疗器械标准管理中心标准三室主任郭世富、SAC/TC136主任

委员陈文祥等专家参加了此讨论。会上成立了起草小组，就标准主要大纲、工作

进度及各起草单位承担工作进行了讨论。起草人员分工如下，全篇审核由中国医

学科学院北京协和医院、复旦大学附属华山医院负责，前言至第3章由中国食品

药品检定研究院负责，第4.1-4.2.4章由中国医学科学院北京协和医院负责，第

4.2.5章由中国疾病预防控制中心传染病预防控制所、中国医学科学院病原生物学

研究所、中国科学院微生物研究所、广州呼吸健康研究院负责，其余及统稿工作

由四川大学华西医院、南方医科大学珠江医院、中国医科大学附属第一医院、中

山大学附属第一医院、四川省人民医院、浙大医学院附属第一医院负责。本次会

议明确标准①适用于拟开展病原宏基因组高通量测序的临床实验室，在开展临床

检测前，进行方法学性能确认过程中使用;②适用于使用大规模并行下一代测序

技术建立的病原宏基因组高通量测序的性能确认;③不适用于采用生物纳米孔、

固态纳米孔等为主要技术原理的单分子病原宏基因组高通量测序的性能确认;④

不适用于采用靶向探针杂交捕获或多重引物扩增技术建立的病原高通量测序的

性能确认。会后根据意见，对草案进行进一步完善。

2024年6月11-12日在北京召开了标准讨论会，来自企业、审评、检测机

构、医院等单位的代表共计260余人参加了讨论，邀请到国家卫健委临床检验中

心李金明教授、安徽省立医院沈佐君教授等专家参加了本次标准讨论会，参会代

表具有广泛代表性。与会专家对标准内容，标准结构和技术内容进行充分讨论。

与会专家及代表对工作组讨论稿进行了全面讨论，形成以下主要意见：

1)相关名词释义完整性和准确性

a)病原宏基因组：规范用词，以英文为准，撰写组进行汇总统计。

b)性能确认相关名词：准确性、重复性、稳定性等，尽可能引用规范性文件；

如不适用，本文件中重新进行定义。

2)适用范围建议：本标准用于全套包装试剂到实验室时的性能确认。不适用

于试剂研发、实验室自建方法的性能验证。

3)标准结构建议主体分为四部分

a)性能确认标本的制备

I.生信模拟标本的制备（中检院、中科院、广州呼研院支持）；

II.分析性能确认标本的制备（各单位自行准备）。

b)分步骤性能确认

标本采集、转运、核酸提取、建库、测序、数据分析分步骤的性能确认。

c)分析性能确认

建议细化，达到可按照指导文件完成性能确认的级别；

建议参考其他标准文件，规范相关用语。

d)临床性能确认

建议评估阴性符合率、阳性符合率的规范性。

2024年6月至7月，秘书处组织开展了验证工作，发出了验证方案和验证

稿，由于方法学复杂，验证工作会持续进行。起草小组经过充分讨论，根据现有

验证结果，形成征求意见稿。

二、标准编制原则和确定标准主要内容的论据

1、标准制定的意义、原则

病原宏基因组高通量测序目前已经逐步从科研走向临床，但是目前国家药品

监督管理局并未批准商品化试剂，开展病原宏基因组高通量测序前的性能确认工

作被认为是必须的环节。建立本国家标准有助于指导临床实验室完成相对规范的

性能确认，有助于规范病原宏基因组高通量测序的