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医学遗传学;本章节重点;肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物(neoplasm)。;人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征,具有AR、AD和XR的遗传特性,统称为染色体不稳定综合征,它们具有不同程度的易患肿瘤的倾向。;BS,MIM210900;Bloom综合征;Bloom综合征;Bloom综合征;Bloom综合征;基因定位于15q26.1;XP,MIM278700;着色性干皮病;XP,MIM278700;遗传性肿瘤;罕见;罕见;Knudson(1971);二次突变理论;肿瘤染色体理论的提出;肿瘤染色体理论的提出;单克隆起源多克隆性;肿瘤的染色体异常;肿瘤的染色体异常;1960年,Nowell——CML;1973,Rowley——t(9;22);Ph染色体;1973,Rowley——t(9;22);Burkitt淋巴瘤(BL);癌基因(oncogene):是指能引起细胞恶性转化的基因。;TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1975;癌基因(oncogene):是指能引起细胞恶性转化的基因。;LTR;癌基因(oncogene):是指能引起细胞恶性转化的基因。;癌基因;癌基因;蛋白激酶(proteinkinase);;突变;突变;突变;双微体;突变;转录激活;融合基因;肿瘤抑制基因(tumorsuppressorgene)或抑癌基因,是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene)、隐性癌基因(recessiveoncogene)。;肿瘤抑制基因;Schematicof
CellCycle;Schematicof
CellCycle;;;肿瘤转移抑制基因;肿瘤发生的遗传学说;结直肠癌发生的多步过程图解;本章节重点;;谢谢聆听!
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