神经病学 运动神经元病课件.ppt

*最著名的渐冻人，毫无疑问当属斯蒂芬·霍金，国际著名数学家、理论物理学家，英国剑桥大学应用数学和理论物理系终身教授。这位享誉当代的杰出学者，用仅能活动的几个手指操纵一个特制的鼠标器在电脑屏幕上选择字母、单词来造句，写下不朽名著《时间简史》。

神经病学运动神经元病运动神经元病

神经病学运动神经元病英国剑桥大学教授斯蒂芬.霍金(1942-)当代著名理论物理学家,《时间简史》作者曾提出著名的宇宙“黑洞”理论21岁罹患ALS迄今已奇迹般地生活了44个春秋神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病慢性进行性变性疾病是病因及发病机制不清楚、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例神经病学运动神经元病病因及发病机制1.遗传因素5%~10%ALS为遗传性，基因定位于21q22.1~22.2。10~25%FALS有Cu/ZnSOD1基因突变。迄今世界范围内已发现90多种基因突变我国尚未发现SOD1基因突变神经病学运动神经元病2.免疫因素部分病人发病前有感染史血清中分离到一些抗体（GM1、IgG和IgM等）免疫抑制剂治疗无效神经病学运动神经元病3.兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性递质）“兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡MND病人血浆和CSF中Glu增高神经病学运动神经元病4.植物毒素和金属中毒作用植物毒素如木薯中毒金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒神经病学运动神经元病5．其他谷氨酸转运减少线粒体异常神经病学运动神经元病病损特点上\下运动神经元受损症状体征并存感觉括约肌功能不受影响神经病学运动神经元病特征:运动神经元选择性死亡大脑皮层锥体C、脑干运动神经核、脊髓前角C变性和数目减少，胶质C增生颈髓最先受累运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘轴突侧枝芽生病理神经病学运动神经元病分为四型原发性侧索硬化(PLS)进行性延髓麻痹(PBP)进行性脊肌萎缩(SMA)肌萎缩侧索硬化(ALS)神经病学运动神经元病一、肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)最常见的类型神经病学运动神经元病◆脊髓前角细胞◆脑干后组运动神经核◆锥体细胞◆锥体束：皮质脊髓束皮质延髓束损害部位神经病学运动神经元病临床表现中年女男隐匿起病，缓慢进展肢体延髓上\下运动神经元损害并存神经病学运动神经元病四肢：首发单侧上肢下运动N元损害

手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动

同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫晚期延髓麻痹：真、假舌肌萎缩、束颤构音不清、吞咽困难神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病病程持续进展，生存期平均3~5年感觉、括约肌正常因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡神经病学运动神经元病二、进行性脊肌萎缩损害部位：脊髓前角细胞表现：单纯下运动神经元受累首发症状多从手开始，下肢开始者少见球部受累者预后差进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹神经病学运动神经元病三、进行性延髓麻痹损害部位：延髓双侧皮质脑干束表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失咀嚼无力舌肌萎缩、束颤强哭强笑、下颌反射亢进进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹神经病学运动神经元病四、原发性侧索硬化损害部位：锥体束表现：双下肢上运动N元瘫渐累及四肢一般无肌萎缩和肌束颤动进展慢罕见神经病学运动神经元病神经电生理运动神经传导速度：减慢肌电图：失神经支配改变辅助检查4、脑脊液常规正常3、肌肉活检：神经源性肌萎缩2、MRI：脊髓变细神经病学运动神经元病**ALS病人EMG特点分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌）进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变神经病学运动神经元病神经源性损害运动单位时限宽、波幅增高及多相波百分比增高神经病学运动神经元病典型神经源性