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高通量测序技术试验体系描述基础术语Basicterminologyfordescribinghigh-throughputsequencingtechnologyexperimentalsystemT/CSBMEXXX—XXXX团体标准ICS11.040C47

高通量测序技术试验体系描述基础术语

Basicterminologyfordescribinghigh-throughputsequencingtechnologyexperimentalsystem

T/CSBMEXXX—XXXX

团体标准

ICS11.040

C47

XXXX-XX-XX发布XXXX-XX-XX实施

中国生物医学工程学会发布

T/CSBMEXXX—XXXX

T/CSBMEXXX—XXXX

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前言

本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由中国生物医学工程学会提出。

本文件起草单位：中国医学科学院基础医学研究所、中国医学科学院协和医院、国家人口健康科学数据中心、中国中医科学院中医药信息研究所。

本文件起草人：杨啸林、张艳丽、张敬晨、关健、周伟、朱彦。

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高通量测序技术实验体系描述基础术语

1范围

本文件规定了高通量测序技术实验体系描述基础术语和定义。

本文件适用于高通量测序技术实验体系中的生物学实验设计、标本类型、样本基本属性、文库、实验类型、高通量测序数据生物信息学分析、以及数据格式等应用领域。

2术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

2.1生物学实验设计基本术语

2.1.1

生物学差异设计biologicalvariationdesign

生物学差异研究设计调查由于生物体或生物系统内在特征差异、或流行病学原因（生物来源历史）、操作、处理或修饰等原因造成的差异。

病例对照设计casecontroldesign

病例对照研究设计比较了两组受试对象：患有所研究疾病或处于某种状态的受试者（病例）和一组非常相似但没有这种疾病或状态的受试者（对照）。

细胞组分比较设计cellcomponentcomparisondesign

比较来自不同细胞成分的样本的研究设计。

细胞周期设计cellcycledesign

研究与细胞周期相关的事件的设计，细胞周期是一个细胞通过分裂成为两个子细胞的过程。

细胞类型比较设计celltypecomparisondesign

该实验设计是比较不同类型的细胞，例如比较不同细胞系的细胞。

细胞改造实验设计cellularmodificationdesign

通过对RNA干扰、抗体靶向等方法改变细胞的转录物组和（或）蛋白质组（不包括基因组）的实验设计。

。

临床史设计clinicalhistorydesign

研究受试者个体的诊断、治疗等临床信息（例如疫苗接种、手术等）的实验设计。

化合物处理设计compoundtreatmentdesign

一种干预性设计，对受试对象给予化合物或化学物质（包括生物化合物如激素等）的设计。

横断面研究设计crosssectionaldesign

横断面研究是一种观察性研究，通过在特定时间点分析来自一个总体或其代表性子集的数据，来评估某种状况、行为或特征在总体中的流行情况。这类研究通常用于在不同的群体之间进行比较。

发育或分化设计developmentordifferentiationdesign

发育或分化设计研究与发育、分化或经历生命周期相关事件的实验设计。发育是指生物体达到成熟状态的过程，而分化是指同一起源的细胞逐渐产生具有不同形态结构和功能特征细胞群的过程。

0

疾病状态设计diseasestatedesign

该研究设计是调查生物体某一部分、器官或系统的病理状态，病因可能是感染、遗传缺陷或环境压力。

1

剂量反应设计doseresponsedesign

研究给药剂量大小与生物体反应程度之间关系的实验设计。

2

家系设计familybaseddesign

在家族成员上进行的研究，考察遗传、环境或双胞胎后代的影响。

3

基因修饰设计geneticmodificationdesign

对生物体进行遗传物质的去除、重排、突变或增加的实验