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一、遗传和变异
1、基本概念
遗传:亲子间的相似性。
“种瓜得瓜,种豆得豆”;“龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。”变异:亲子间和子代个体间的差异。
“一母生九子,九子各不同。”“一猪生九子,连母十个样。”
2、遗传物质·人体基因组
生物遗传物质主要存在于细胞核中,细胞核是遗传的控制中心。
人类基因组是由23对染色体(共46个)所构成,其中:22对常染色体,1对性染色体(男性为XY,女性为XX)。最大的染色体约含有2亿5千万个碱基对,最小的则约有3800万个碱基对。这些染色体通常以细丝状存于细胞核内。生殖细胞中的染色体是成单存在的,生物体细胞中的染色体是成双存在的,其中一半来自父亲,另一半来自母亲。
DNA是染色体的主要成分,染色体是DNA的主要载体。若存在染色单体(复制时产生的染色体拷贝),则DNA数目和染色单体相同,一条染色体上有两个DNA分子;若不存在染色单体,则和染色体数目相同,一条染色体上有一个DNA分子。
基因是具有特定遗传效应的DNA片段,每个DNA分子上有许多个基因。基因决定性状,不同的基因决定不同性状。
2023年4月,一个由分子和进化科学家组成的小型国际团队发现,黄疯蚁雄蚁全身都有两套DNA。这一独特的发现发表在《科学》杂志上,并讨论了可能的原因。
3、基因突变和自然选择
基因突变:基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。一般基因突变会产生不利的影响,被淘汰或是死亡,但有极少数会使物种增强适应性。
基因突变的特点:①普遍性:一切生物都可以发生基因突变。②随机性:生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都可以发生基因突变。③低频性:自然状态下,基因突变的频率很低。④不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。⑤多害少利性:大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物有害;小部分基因突变可使生物获得新性状,适应改变的环境。
基因突变的方向是不定的,诱变技术可以提高突变频率但无法决定突变的方
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向。诱变因素有:①物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。②化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。③生物因素:某些病毒和细菌等。
基因突变不一定导致生物性状改变。如AA→Aa,不会导致性状的改变。基因突变产生的新基因不一定传递给后代。
典型突变:镰刀型细胞贫血症。①症状,红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。②病因,基因中的碱基替换。③直接原因:血红蛋白分子结构的改变。④根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
达尔文在《物种起源》一书阐明了自然选择理论。从生物与环境相互作用的观点出发,认为生物的变异、遗传和自然选择作用能导致生物的适应性改变。主要包括:过度繁殖,生存斗争(也叫生存竞争),遗传和变异,适者生存。
二、遗传性疾病
1、单基因病
①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。秃头为常染色体显性遗传疾病,需在雄激素作用下才表现出来,所以传男不传女。
②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。
⑵多基因病
由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病
染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;
性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;
克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5
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