真核基因与基因组.ppt

三、真核生物基因组的结构与功能（一）真核基因组的结构与特点人类基因组细胞核基因组2800Mb线粒体基因组16.6kb约25%约75%编码蛋白质基因序列基因外序列2个rRNA基因22个tRNA基因13个蛋白编码基因外显子内含子基因间序列中度至高度重复序列约1%约24%第30页,共49页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组的结构与功能（一）真核基因组的结构与特点基因的编码序列所占比例远小于非编码序列高等真核生物基因组含有大量的重复序列真核基因组中存在多基因家族和假基因大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体第31页,共49页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组的结构与功能（二）重复序列重复序列低度重复序列(单拷贝序列)中度重复序列高度重复序列反向重复序列卫星DNA短分散重复片段(SINES)长分散重复片段(LINES)第32页,共49页，星期六，2024年，5月反向重复序列轴向对称镜像对称第33页,共49页，星期六，2024年，5月经CsCl密度梯度离心后的小鼠DNA第34页,共49页，星期六，2024年，5月rRNA基因的重复序列属于中度重复序列各重复单位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位。5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因。DNA内含子内含子28S5.8S18SrDNA第35页,共49页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组的结构与功能（二）重复序列重复序列的功能参与复制水平的调节：存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。参与基因表达的调控：可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。参与染色体配对：如卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。第36页,共49页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组的结构与功能（三）多基因家族与假基因1.多基因家族（multigenefamily）多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。如血红蛋白多基因家族。第37页,共49页，星期六，2024年，5月血红蛋白基因属于多基因家族α链（16号染色体）β链（11号染色体）珠蛋白基因的顺序表达?G?A???1???2?1???2?1第38页,共49页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组的结构与功能（三）多基因家族与假基因1.多基因家族（multigenefamily）2.超基因家族（superfamilygene）DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。如免疫球蛋白超基因家族。第39页,共49页，星期六，2024年，5月免疫球蛋白分子结构第40页,共49页，星期六，2024年，5月免疫球蛋白基因轻链基因及其重组机制第41页,共49页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组的结构与功能（三）多基因家族与假基因1.多基因家族（multigenefamily）2.超基因家族（superfamilygene）3.假基因（pseudogene）基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列称为假基因，以?来表示。假基因在基因组中形成稳定的和无活性的拷贝。一般认为由活化的原始基因突变而来，但因基因完整性存在缺陷（如缺失启动子）而不具有活性。第42页,共49页，星期六，2024年，5月形成假基因的假说第43页,共49页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组的结构与功能（四）线粒体DNA（mtDNA）的结构及特点人线粒体基因组中有13个线粒体膜蛋白基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因每个线粒体中含有多个拷贝的mtDNA分子线粒体DNA两条链分子量差异较大，分别称为“重链（H链）”和“轻链（L链）”有两个复制起始点（OH、OL）线粒体DNA主要表现为母系遗传第44页,共49页，星期六，2024年，5月人线粒体DNA基因组第45页,共