先天性肾病综合征.pptVIP

先天性肾病综合征CongenitalNephroticSyndrome聂川定义出生后1岁内（多在3－6个月）发生以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要表现的肾病综合征CNS原发性继发性：伴其他先天异常者：如脑畸形，Drash综合征等芬兰型先天肾病综合征（CNF)肾小球弥漫系膜硬化症（DMS)微小病变型（MCGD）灶性硬化型肾病（FSH）与感染有关：如梅毒、CMV感染等毒素：汞其他：如红斑狼疮、肾静脉血栓等病因和分类我国CNS的地域分布我国CNS的分型我国CNS的预后芬兰型肾病综合征（CNF)常染色体隐形遗传疾病，最多见缺陷基因位于19号染色体长臂基因NPHS1突变nephrin缺陷基因NPHS2突变podocin缺陷肾小球足细胞裂隙膜及其附近成分缺陷大量蛋白尿HE染色05轻微系膜增生04近曲小管囊性扩张“鹅颈病变”03肾小球上皮足突融合02光镜：01CNF病理特点213出生史：早产、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盘（体重25％）起病早，生后即可有临床表现，3个月之内出现蛋白尿，水肿腹胀、腹水、矮小、耳低、眼距宽、鼻小、颅缝宽、骨龄和智力发育迟缓病史和临床表现尿蛋白增加：4－13g/dl01血尿常见02血浆蛋白：16－30g/L,03血胆固醇：5.2－15.6mmol/L04Cr和BUN在病程后期增高05T3和T4降低06B超：肾脏增大、肾皮质高回声与髓质界限分明07实验室检查阳性家族史蛋白尿和低蛋白血症胎盘大（出生体重25％）出生后6个月内GFR正常除外其他导致CNS的病因肾活检（3－6个月后呈典型改变）诊断23145其他原发性CNS：如微小病变和灶性硬化，活检可明确，可能对激素和免疫抑制剂敏感弥漫系膜硬化症：发病多迟于生后3个月，起病快，多死于尿毒症，肾活检明确神经管畸形、Turner综合征等（羊水AFP）除外继发性CNS心源性和生理性水肿鉴别诊断治疗保守治疗体重达7公斤血液透析维持数月改善蛋白质营养不良治疗高凝状态、防止栓塞合并症防治感染卡托普利＋消炎痛；埃拉普利（enalapril)肾移植：根治手段双侧肾切除终止蛋白尿择期换肾123456预后差，一般1－19个月内死亡，平均7.6个月换肾后有报道蛋白尿复发（约20％），研究表明可能与患儿血液中有抗nephrin抗体有关，使用甲强龙和环磷酰胺能缓解12预后孕15－20周测羊水和母血中的AFP（但需排外神经管缺陷、双胎和Turner综合征）01染色体DNA分析02产前诊断病例分析83556患儿，男，34天大便频数2天伴全身皮肤硬肿1天患儿孕2产2，孕36+5周，于2004年11月03日在外院娩出。出生时羊水混浊，脐带胎盘和Apgar’s评分不详（后追问病史胎盘较大），否认窒息抢救史。出生体重2.45kg，生后母乳喂养。2天前出现解黄色糊状便，无粘液和脓血，每天10余次，伴少尿，无呕吐，无发热，伴腹胀，1天前出现反应差，伴全身皮肤硬肿，故于2004年12月8日外院转入我院求治。患儿父母体健，无遗传病史，有一姐姐，6岁，身体健康。入院查体：T37℃P162次/分R68次/分Wt2.385KgBP58/28mmHg呼吸急促，急性病容，烦躁不安，全身皮肤硬肿，无黄染，颜面部可见少许毛细血管扩张，臀部和会阴处可见皮肤水肿和破损。头围34cm,颅缝扩张，前囟饱满，双肺呼吸音稍粗，偶可闻及痰鸣音。心脏未闻及异常，腹胀明显，腹壁静脉显露，肠鸣音减弱，约3次/分，移动性浊音阴性，四肢肌张力偏高。诊疗经过入院后患儿尿常规提示蛋白尿和血尿以及颗粒管型，少尿，电解质紊乱（低钙，低钾）和肝肾功能、心肌损害、低蛋白血症、高脂血症以及血象和CRP升高后给予速尿利尿，白蛋白、血浆支持，果糖营养心肌、肝利欣护肝治疗以及纠正水电解质紊乱和青霉素、罗氏芬和灭滴灵等抗感染等处理后，患儿肝肾功能好转，CRP明显降低，但一直持续少尿，蛋白尿并有顽固低钙，低钾血症，腹胀明显，入院后第3天出现腹水和全身水肿，反应差，为明确诊断在第4天B超引导下行双侧肾穿刺活检术，病理结果提示微小病变型肾病，家属在入院后第5天放弃治疗。