神经肌肉接头疾病 (3).ppt

进行性肌营养不良-概述本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数有家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。第63页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-病因学遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。第64页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-病理学基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。第65页,共80页，星期六，2024年，5月肌营养不良-肌纤维结缔组织化第66页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-临床表现1（一）假肥大型：属伴性的隐性遗传1．?Duchenne型（DMD）又称假肥大型肌营养不良症，是我国最常见的X性连锁隐性遗传的肌病。几乎全为男性，大多在20岁之前死于呼吸循环衰竭。①??隐袭起病，多3~5岁发病。开始多为行走慢，不能正常跑步，易跌倒。②自躯干和四肢近端开始无力，萎缩。下肢重于上肢。第67页,共80页，星期六，2024年，5月Duchenne型（DMD）③腓肠肌肥大：一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，体积增大而肌力减弱，触之坚硬。④鸭步：骨盆带肌无力致走路时向两侧摇摆第68页,共80页，星期六，2024年，5月肌营养不良-腓肠肌假性肥大第69页,共80页，星期六，2024年，5月Duchenne型（DMD）Gower征：是假肥大型肌营养不良症的特征性表现，由于患儿的腹肌和髂腰肌无力，由仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能直立。第70页,共80页，星期六，2024年，5月肌营养不良Gowers氏征第71页,共80页，星期六，2024年，5月肌营养不良Gowers氏征第72页,共80页，星期六，2024年，5月Duchenne型（DMD）翼状肩胛：前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部⑤血清激酸磷酸激酶（CK）显著增高，肌电图呈典型肌源性损害，EKG多数异常第73页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-临床表现22．?Becker型（BMD）也是X性连隐性遗传，但较DMD少见。体征基本同DMD，如：腓肠肌肥大，近端肢体肌无力，血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。不同在于：发病年龄偏晚，平均12岁后，进展慢（病程可达25年以上），多不伴心肌损害，预后较好。第74页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-临床表现3（二）面肩肱型肌营养不良症：在常染色体显性遗传的肌病中最常见。1．?无性别差异，青春期发病多见2．面部表情肌最先受累（斧头脸），逐渐累及肩胛带（翼状肩胛），进展缓慢，一般不影响正常寿命。第75页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-临床表现4（三）肢带型肌营养不良症：首发症状常为骨盆带肌萎缩，腰椎前凸1．?上肢带——翼状肩2．?下肢带——鸭步，上楼困难，可伴腓肠肌肥大3．?血清肌酶多正常或增高，EKG多正常，EMG可异常第76页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-临床表现5（四）其他类型：1．?眼咽型——眼和咽部肌肉受累，上睑下垂，眼球运动障碍，吞咽麻痹2．?远端型——自肢体远端开始发病，主要影响手部和小腿肌肉，较少见。3．?先天型——婴儿期起病。第77页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-诊断和鉴别诊断由年龄、性别、体征、分布情况、假性肥大，Gower征，结合血清肌酶、肌电图检查，诊断不难。必要时肌肉活检。1.少年近端型脊肌萎缩症：青少年起病，四肢近端对称性肌萎缩，有肌颤，肌电图为神经源性损害。2.慢性多发性肌炎：无遗传史，肌肉无力远比萎缩明显，血沉及白细胞升高，血清肌酶起伏不定。第78页,共80页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良-治疗无特效治疗。一般予支持治疗，钙离子通道阻滞剂可一试，但疗效尚不肯定。其他如：理疗、按摩、针灸、矫型手术等，注意预防感染，及时处理呼吸肌麻痹。加强遗传咨询，产前基因分析第79页,共80页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第80页,共80页，星期六，2024年，5月重症肌无力-诊断学43．?Ach