医学遗传学概论.pptVIP

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室遗传和环境因素共同决定：多基因遗传病---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。基本由遗传因素决定，需要环境诱发。--胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）基本由环境因素引起：--外伤等泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第四节

遗传性疾病的特征和类型一、遗传性疾病的特征泸州医学院医学生物学与遗传学教研室是遗传物质改变所导致的疾病（geneticdisease或hereditarydisease）。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。1、遗传病的定义泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1遗传物质改变遗传性先天性22、遗传病的三个基本特征泸州医学院医学生物学与遗传学教研室遗传物质改变所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。01022、遗传病的三个基本特征2、遗传病的三个基本特征泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（1）遗传物质改变（2）遗传性异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室遗传物质改变遗传性先天性遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。2、遗传病的三个基本特征泸州医学院医学生物学与遗传学教研室遗传病不应与先天性疾病等同起来先天性疾病（congentialdisease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birthdefect）。123、认识遗传病时应注意的2点泸州医学院医学生物学与遗传学教研室01既是先天性疾病，又是遗传病：--并指、白化病、先天愚型02先天性疾病，非遗传病：--感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障03非先天性疾病，是遗传病：--遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病）0401泸州医学院医学生物学与遗传学教研室02遗传病不应与先天性疾病等同起来并非所有先天性疾病都是遗传病。遗传病并不都是先天性疾病。3、认识遗传病时应注意的2点泸州医学院医学生物学与遗传学教研室遗传病不应与先天性疾病等同起来遗传病应与家族性疾病加以区别家族性疾病（familialdisease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。0103023、认识遗传病时应注意的2点泸州医学院医学生物学与遗传学教研室01遗传病是家族性疾病：--并指、家族性结肠息肉02家族性疾病非遗传病：--维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲03遗传病非家族性疾病：--苯丙酮尿症、先天愚型043、认识遗传病时应注意的2点泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区别家族性疾病不一定都是遗传病。遗传病并不都具有家族性。二、遗传病的分类泸州医学院医学生物学与遗传学教研室常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病单基因病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病遗传病多基因病线粒体病常染色体病染色体病X染色体病性染色体病Y染色体病体细胞遗传病?泸州医学院医学生物学与遗传学教研室单基因病(single-gendisorders)发病涉及一对主基因(majorgene)。分为AD.AR.