医学遗传学 重点总结 .pdfVIP

医学遗传学

第一章绪论

本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型

一、医学遗传学的定义

1、医学遗传学(medicalgenetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的

疾病，即遗传病(geneticdisease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预

后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventivemedicine)，从而控制遗传病在一个家庭中

的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？

Geneticsisthestudyofgenes,heredity,andvariationinlivingorganisms.

二、遗传病的定义

1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familialdisease)就是遗传病、先天性疾病(congenitaldisease)

就是遗传病

2、遗传病(geneticdisease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体

细胞遗传病。

三、遗传病的类型

1、单基因病(singlegenedisorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因

(majorgene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X

连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病

2、多基因病(polygenicdisease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环

境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorialdisease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉

及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minorgene)。

3、染色体病（chromosomedisease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染

色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。

4、体细胞遗传病(Somaticdisorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。

四、遗传病的影响

1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形，

70~80%涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15%，50%由染色体畸变引起（112万）；已存活

的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。

2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；

约1％患染色体病。体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。我

国人群中智力低下的发生率约为2.2％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。

3、遗传负荷(geneticload)：未受累的人群中，据估计平均每个人都携带有5～6个隐性有害基因。他

们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷。

五、医学遗传学的发展简史

1865年：MendelG发表《植物杂交试验》，揭示遗传性状的分离和自由组合规律。

1900年：LandsteinerK发现ABO血型系统。

1924年：BernsteinF确定ABO血型受一对复等位基因控制。

1902年：GarrodA首次提出先天性代谢病概念，AR。

1908年：HardyGH－WeinbergW，群体遗传学研究。

1909年：Nilsson-EhleH提出数量性状，多基因遗传理论。

1910年：MorganTH，连锁遗传、染色体遗传学说。

1、生化遗传学：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。

1902年：GarrodA首次提出先天性代谢病概念，AR。

1941年：BeadleGW和TatumEL，“一个基因一种酶”。

1949年：PaulingL，镰状细胞贫血症(SickleCellAnemia)、“分子病”。

1956年：IngramVM，hemoglobin6Glu→6Val。

2、细胞