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若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验。TRH刺激试验第31页,共49页,星期六,2024年,6月患儿骨龄明显落后于实际年龄。X线检查第32页,共49页,星期六,2024年,6月第33页,共49页,星期六,2024年,6月典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不难。但在新生儿期不宜诊断,需普筛。婴幼儿:典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后
新生儿:新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑诊断与鉴别诊断第34页,共49页,星期六,2024年,6月诊断与鉴别诊断
先天性巨结肠
21-三体综合征
佝偻病
骨骼发育障碍的疾病
第35页,共49页,星期六,2024年,6月
先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段第36页,共49页,星期六,2024年,6月
21-三体综合征特殊面容眼距宽、外眼角上斜,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别第37页,共49页,星期六,2024年,6月
佝偻病智力正常,皮肤正常,有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别第38页,共49页,星期六,2024年,6月第39页,共49页,星期六,2024年,6月
骨骼发育障碍性疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别第40页,共49页,星期六,2024年,6月软骨发育不全第41页,共49页,星期六,2024年,6月治疗原则
一早一旦诊断立即治疗
二长终身替代治疗
三小从小剂量开始
四差异注意个体差异
五调整随着年龄增长,定期调
整药物剂量
第42页,共49页,星期六,2024年,6月
治疗用药
L-甲状腺素:100μg/片
含T4,半衰期为一周,每日仅有T4浓度的小量变动,血清浓度较稳定,每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸(T3)而活性增强
干甲状腺片:40mg/片
从动物甲状腺提取,含T3、T4,其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。
干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg
第43页,共49页,星期六,2024年,6月用药后观察指标甲状腺功能TSH浓度正常,血T4正常偏高值,以备部分T4转变成T3。新生儿甲状腺功能减退症在开始治疗2-4周内使T4上升至正常高限,6-9周使TSH降至正常。临床表现大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心率维持在正常范围,智能及体格发育改善。第44页,共49页,星期六,2024年,6月
药量临床观察
药量过小:影响智力及体格发育,达不到治疗目的。
药量过大:造成人为甲亢,消耗过多,造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。
第45页,共49页,星期六,2024年,6月治疗过程中应注意随访治疗开始时,每2周随访1次血清TSH和T4正常后,每3个月1次服药1~2年后,每6个月1次第46页,共49页,星期六,2024年,6月预后预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后3个月内开始治疗,预后较佳,约80%的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗,则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是正常的智力仍会受到严重损害。第47页,共49页,星期六,2024年,6月1.掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗2.熟悉先天性甲状腺功能减低症的临床表现、诊断、鉴别诊断3.了解先天性甲状腺功能减低症的病因第48页,共49页,星期六,2024年,6月感谢大家观看第49页,共49页,星期六,2024年,6月关于甲状腺功能减低概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病,是由于先天因素,使甲状腺激素合成不足,导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害,终身智力低下。第2页,共49页,星期六,2024年,6月分类
1、按病变部位分类:原发性:甲状腺本身疾病继发性:垂体或下丘脑病变,又称中枢性甲状腺功能减退症。2、按病因分类:散发性:为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致,占该病大多数,少数有家族史。地方性:见于甲状腺肿流行山区,因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及,发病率下降。第3页,共49页,星期六,2024年
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