医学遗传学多基因病.pptVIP

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12多基因遗传疾病

智力低下(mentalretardation,MR)

精神分裂症(schizophrenia,SP)临床特征遗传因素环境因素

与遗传有关的依据:患者子女患病机率为35%一68%,正常人群仅为0.86%一1%。寄养:遗传度:同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍

新进展:天津市安定医院:X染色体短臂1区1带上的HSU93305基因座,与精神分裂症存在关联。ElliotGershon:位于13q32-33之G72/G30基因位址,可能是另一個導致精神分裂症的遺傳因子(2003.5)DianeCox:第14号染色体上的NPAS3基因(2003.5)

糖尿病(diabetesmellitus)临床表现遗传因素环境因素

与遗传有关的依据:家族史:25-50%近亲结婚遗传度:同卵双生:45-96%,异卵双生:3%

支气管哮喘(bronchialasthma)临床特征遗传因素环境因素

易感基因位于第2号染色体DPP10基因(2002,11)

唇、腭裂(cleftlip、cleftpalate)

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