生化大题重难点.docx

1，分子病:蛋白质分子发生变异所导致的疾病

病因：基因突变

例：镰刀型红细胞贫血症：血红蛋白B亚基的第六位谷氨酸（酸性）转变为缬氨酸（中性）

2，蛋白质构象疾病:蛋白质一级结构不变，但其构象发生改变引起的疾病

例：人纹状体脊髓变性病、阿尔茨海默病、亨廷顿舞蹈症、疯牛病等

疯牛病是由阮病毒蛋白引起的一组人和动物神经性退行性病变。具有传染性、遗传性、散在发病的特点

3，果糖不耐症,是一种遗传病。

病因：患者体内缺乏B型醛缩酶，进食果糖会引起果糖-1-磷酸堆积，大量消耗肝中磷酸的储备，进而使ATP浓度下降，加速无氧氧化，导致乳酸酸中毒和餐后低血糖

症状：常表现为自我限制，强烈地厌恶甜食

4，半乳糖血症,一种遗传性疾病，表现为半乳糖不能转变成葡萄糖

病因：缺乏半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶，使半乳糖-1-磷酸生成UDP-半乳糖的过程受阻，导致有毒副产物的积累

症状：晶状体混浊（白内障），血液中高浓度的半乳糖使眼睛晶状体中半乳糖含量增加，并还原为半乳糖醇，晶状体中这种醇的存在最终导致白内障的产生，其它症状，生长停滞，智力迟钝，在某些病例中会因肝损伤致死

5，蚕豆病

还原型谷胱甘肽可保护红细胞膜的完整性，葡糖-6-磷酸脱氢酶缺陷者，其红细胞不能经磷酸戊糖途径获得充足的NADPH，难以使谷胱甘肽保持还原状态，因而表现出红细胞（尤其是较老的红细胞）易于破裂，发生溶血性黄疸，因常在食用蚕豆后出现，故称为蚕豆病

6，糖原累积症

是由于体内先天性缺乏糖原代谢的酶类，导致某些组织器官中大量糖原堆积，属于遗传性代谢病。所缺乏的酶不同，受累器官不同，糖原结构不同，对健康的危害程度也不同

7，糖尿病,最常见糖代谢紊乱病

病因：部分或完全胰岛素缺失，胰岛素抵抗（细胞胰岛素受体减少或敏感性降低）

特征：高血糖和糖尿

分型：胰岛素依赖型（1型），非胰岛素依赖型（2型），妊娠糖尿病（3型），特殊类型糖尿病（4型）

糖尿病并发症：糖尿病视网膜病变，糖尿病性周围神经病变，糖尿病周围血管病变，糖尿病肾病等

8，脂肪肝

营养不良、中毒，以及必需脂肪酸、胆碱或蛋白质缺乏等可引起肝细胞VLDL生成障碍，导致甘油三酯在肝细胞蓄积，发生脂肪肝

9，高脂血症诊断标准

成人空腹12～14小时血浆甘油三酯超过2.26mmol/L（200mg/dL），胆固醇超过6.21mmol/L（240mg/dL），儿童胆固醇超过4.14mmol/L（160mg/dL）

10，酮症酸中毒

当糖尿病或长期饥饿时，体内脂肪动员加强，肝中酮体生成过多而超过肝外利用能力，此时酮体在血中堆积造成酮血症及酮尿症，酮体中的主要成分乙酸乙脂和B-羟丁酸均为酸性物质，含量过多会使血液pH下降，引起酮症酸中毒

11，肝性脑病

临床症状：呕吐，厌食，间歇性共济失调，嗜睡甚至昏迷等

可能机制：氨进入脑组织，与脑中的a-酮戊二酸结合生成谷氨酸，谷氨酸又进一步生成谷氨酰胺。高血氨时，脑中氨的增进可使脑细胞中的a-酮戊二酸减少，导致柠檬酸循环减弱，ATP生成减少，导致大脑功能障碍，严重时可发生昏迷.

12，维生素B12和叶酸缺乏引起红细胞贫血的机制

维生素B12和叶酸缺乏→四氢叶酸缺乏→一碳单位代谢障碍→核酸合成障碍→细胞分裂受影响→血细胞更新较快，故受影响较大，表现为形成一些在形态功能上都异常的各阶段幼稚红细胞

13，帕金森病：多巴胺生成减少

14，白化病：先天性酪氨酸酶缺乏

15，苯丙酮酸尿症

苯丙氨酸羧化酶先天性缺乏时，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，再转为苯乙酸等衍生物，尿中出现大量苯丙酮酸等代谢物.

16，高胆红素血症：当血浆胆红素含量超过17.1umol/L（1mg/dL）时称为高胆红素血症

17，自毁容貌症：是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者先天性缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT），主要见于男性

18.痛风症：是一种嘌呤核甘酸代谢障碍引起的疾病，临床上常用别嘌呤醇治疗

1酮体生成和利用的生理意义。

(1)酮体是脂酸在肝内正常的中间代谢产物，是甘输出能源的一种形式；（2）酮体是肌肉尤其是脑的重要能源。酮体分子小，易溶于水，容易透过血脑屏障。体内糖供应不足（血糖降低）时，大脑不能氧化脂肪酸，这时酮体是脑的主要能源物质。

2试述乙酰CoA在脂质代谢中的作用.

在机体脂质代谢中，乙酰CoA主要来自脂肪酸的β氧化,也可来自甘油的氧化分解；乙酰CoA在肝中可被转化为酮体向肝外运送，也可作为脂肪酸生物合成及细胞胆固醇合成的基本原料。

3试述人体胆固醇的来源与去路?

来源:⑴从食物中摄取⑵机体细胞自身合成去路:⑴在肝脏可转换成胆汁酸⑵在性腺,肾上腺皮质可以转化为类固醇激素⑶在欺负可以转化为维生素D3⑷用于构成细胞膜⑸酯化成胆固醇酯，储存在细胞液中⑹经胆汁直接排除肠腔，随粪便排除