溶血性贫血实诊.pptVIP

Paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH是一种获得性造血干细胞疾病，患者的红细胞膜对激活的补体异常敏感，临床特点为特别好发于睡眠时的间歇性血红蛋白尿和持续的含铁血黄素尿。由于骨髓损伤，使造血干细胞基因突变，产生病理性克隆，当克隆增殖到一定程度时即出现临床症状。血细胞缺乏多种经糖化肌醇磷脂（GPI）锚定于膜上的蛋白，其中导致细胞对补体异常敏感的主要是膜蛋白衰变加速因子（DAF，CD55），反应性溶血膜抑制物（CD59）及C8结合蛋白等。粒细胞和血小板也可有缺陷。典型的病例以熟睡时出现阵发性血红蛋白尿为特征。大部份病人起病缓慢，少数突然发病，主要表现贫血，可有黄疸、肝脾轻度肿大和出血。Hb尿发作的频度不一，典型的发作一般在早晨较重、下午较轻、伴有寒颤、发热、腰痛、黄疸等症状。感染、酸性药物、铁剂、输血、过劳、情绪波动、手术等均可发作的诱因。由于溶血、及红细胞释出促凝物质等原因，在少数病人可引起血栓形成和血管栓塞。发生顽固性头痛等症状。PNH的实验室检验*01020304血象：多数贫血严重，网织红细胞升高，粒细胞、血小板多减少。溶血试验：Hb尿发作期尿隐血试验、含铁血黄素试验阳性，蔗糖溶血试验可作为筛选试验，酸溶血试验是确诊PNH的重要依据，蛇毒溶血试验等可作为参考试验。骨髓象：多数患者增生活跃，尤以红系增生明显，少数增生正常或减低。应用流式细胞术检测粒细胞和红细胞CD59及CD55减低，对PNH的诊断灵敏度和特异性都较高。治疗：输血、雄激素、强的松、铁剂、抗凝药物、骨髓移植等预后：病程漫长，症状时轻时重，一般病人生存时间为5－10年，但有一些病人可生存20年以上，少数病人症状逐渐减轻。死亡原因有严重贫血、重要器官的血管血栓形成、出血、感染等。是一种获得性溶血性疾患，由于免疫功能紊乱产生抗自身红细胞抗体，与红细胞表面抗原结合，或激活补体使红细胞加速破坏而致溶血性贫血。国外报道本病约占溶血性疾病患者总数的1/3。国内AIHA的发病率仅次于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，占获得性溶血性贫血疾患的第二位，女性患者多于男性，以青壮年为多，其中温反应性抗体型约占80％。病因在临床上根据发病原因一般把AIHA分为原发性和继发性两大类。根据抗体类型可分为温反应性抗体型和冷反应性抗体型。温抗体与抗原反应最适宜温度是37℃；主要为IgG，少数为IgM，为不完全抗体。冷抗体又分为两种：冷凝集素与红细胞结合的最适宜温度是2-4℃，温度上升结合力减弱，冷溶血素在16℃时与红细胞结合，温度升高结合力无明显减弱。原发性温抗体AIHA病因不明，约占60％，女性多见，在温抗体病例中Coombs阴性者占5．8％-42．7％。继发性患者约占40％。继发性者伴发于淋巴系统恶性增殖性疾病及与免疫有关的疾病，如淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、某些细菌和病毒感染，尤其是儿童病毒感染，免疫缺陷综合征，溃疡性结肠炎等。冷凝集素病多数为原发性，主要系IgM，偶为IgA,继发性多发生于淋巴系统恶性肿瘤性疾病；某些感染如支原体肺炎、传染性单核细胞增多症血清中冷凝集素效价增高，但一般效价较低不产生临床症状。阵发性冷性血红蛋白尿多数为继发性，继发于梅毒者多见，亦有继发于其他自身免疫性疾病及病毒感染，如麻疹、流行性腮腺炎等温抗体型自身免疫性溶血性贫血原发性AIHA者多见于女性，年龄不限。临床表现多样化，一般起病较慢，表现头晕、乏力等贫血症状。偶见急性发病，有寒战、高热、腰背痛等。可见皮肤粘膜苍白、黄疸。半数以上有脾肿大，1/3有肝大。继发性AIHA常伴有原发性疾病的临床表现。冷凝集素综合征(CAS)以中老年患者为多，寒冷环境有耳廓、鼻尖，手指发绀，但一经加温即见消失。除贫血和黄疸外，其他体征很少。在天气温暖时贫血可存在，在冬季可有急性发作或加重，甚至出现血红蛋白尿。阵发性冷性血红蛋白尿(PCH)多数受寒后即有急性发作，表现为恶寒发热(体温可高达40℃)，全身无力及腰背痛。随后即有血红蛋白尿，多数持续几小时，偶有几天者，可有黄疸和脾大。123456温抗体型自身免疫性溶血性贫血

血象贫血程度不一，有时很严重，可暴发急性溶血危象。血红蛋白可以降至30g/L以下，MCV大多正常，血片上可见多量球形红细胞及数量不等的幼红细胞及少量铁粒幼细胞。偶见红细胞被吞噬现象。网织红细胞增多

骨髓象骨髓呈幼红细胞增生象，偶见红细胞系统轻度巨幼样变。

抗人球蛋白试验(Coombs试验)直接试验阳性，主要为地IgG和G3型；间接试验可为阳性或阴性。冷凝集素综合征(CAS)

血象慢性轻至中度贫血，网织红细胞增多。白细胞和血小板正常无红细胞畸形及大小