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Hereditas(Beijing)―

2021年6月,43(6):531544领域动态

罕见病领域研究现状与趋势分析

1,321121,3

贺彩红，蒋琬姿，张丽雯，阮梅花，周红文，于建荣

1.中国科学院上海生命科学信息中心，中国科学院上海营养与健康研究所，上海200031

2.南京医科大学第一附属医院内分泌科，南京210029

3.中国科学院大学，北京100049

摘要:罕见病是指发病率极低的疾病。目前全球约有8000多种罕见病。罕见病的有效防治是建设“健康中国”

的重要组成部分。本文分析了全球罕见病领域研究态势及药物研发概况。结果表明，受政策和技术推动，罕见

病领域研究呈快速增长趋势；研究热点主要包括罕见病突变基因的鉴定与治疗；技术开发重点主要包括罕见病

药物研发、基因治疗病毒载体开发、罕见病诊断与管理系统构建；以肌萎缩性侧索硬化和多系统萎缩为代表的

神经系统罕见病及以镰状细胞病为代表的血液系统罕见病是重要的研究对象；药物研发方面，截至2020年12

月28日，已有880个药物上市，还有大量药物处于临床前阶段。往往一项罕见病技术和药物的开发可推广至

多种疾病甚至常见病的治疗。随着政策支持和基因编辑等新兴技术的发展，将有越来越多的罕见病可以实现早

诊断、早干预甚至被治愈，患者生活质量有望得到提升。

关键词:罕见病；研究现状；药物研发

Currentstatusandfutureperspectivesofrarediseaseresearch

1,32112

CaihongHe,WanziJiang,LiwenZhang,MeihuaRuan,HongwenZhou,

1,3

JianrongYu

1.ShanghaiInformationCenterforLifeSciences,ShanghaiInstituteofNutritionandHealth,ChineseAcademyofSciences,

Shanghai200031,China

，

2.DepartmentofEndocrinology,theFirstAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity,Nanjing210029China

3.ChineseAcademyofSciences,Beijing100049,China

Abstract:

Effectivepreventionandtreatmentofrarediseasesisanimportantpartof‘healthyChina’



收稿日期:20210125;修回日期:20210301

基金项目:国家重点研发计划蛋白质机器与生命过程调控重点专项(编号：2018YFA0506904)，国家自然科学基金专项项目(编号：L1924031)

资助[SupportedbytheNationalKeyResearchandDevelopmentProgramofChina(No.2018YFA0506904)andtheNationalNatural

ScienceFoundationofChina(No.L1924031)]

作者简介:贺彩红，在读硕士研究生，专业方向：生物情报学。E-mail:*********************.cn

蒋琬姿，在读硕士研究生，专业方向：肥胖、脂代谢和罕见代谢病。E-mail:****************

贺彩红和蒋琬姿并列第一作