2024版医学遗传学ppt课件 .pdfVIP

医学遗传学ppt课件

目录

•医学遗传学概述

•遗传物质基础

•遗传信息传递与表达

•基因突变与遗传病

•人类染色体与染色体病

•遗传咨询与诊断技术应用

•医学遗传学前沿进展与挑战

01

医学遗传学概述

Chapter

定义与发展历程

定义发展历程

医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生、传递、从经典遗传学、分子遗传学到医学遗传学的演变，

诊断、治疗、预防以及人类遗传与优生的科学。经历了从基因到基因组，从宏观到微观的深入探索。

研究对象及内容

研究对象

人类遗传性疾病，包括单基因遗传

病、多基因遗传病、染色体异常等。

研究内容

疾病的遗传规律、基因诊断、基因

治疗、遗传咨询与优生等。

与其他学科关系

010203

与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系

医学遗传学是医学的重要生物学为医学遗传学提供医学遗传学涉及伦理、法

分支，为疾病的诊断、治基础理论和技术支持，如律和社会问题，如基因隐

疗提供遗传学依据。基因编辑技术、基因测序私、基因歧视等，需要社

技术等。会学角度的探讨和应对。

02

遗传物质基础

Chapter

DNA结构与功能

DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能

由两条反向平行的多核苷包括腺嘌呤（A）、鸟嘌储存和传递遗传信息，控

酸链组成，通过碱基互补呤（G）、胸腺嘧啶（T）制生物性状的表现。

配对形成稳定的双螺旋结和胞嘧啶（C），构成遗传

构。信息的物质基础。

基因概念及类型

基因类型

基因定义