人类遗传病高一下学期生物人教版必修2.pptx

5.3人类遗传病;学习目标;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关

的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还

发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖

小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？;资料一我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%由遗传因素所致。

资料二一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。

资料三由于饮食中缺少维生素A，一个家庭中多个成员患有夜盲症。;（1）疾病按发病时间分：先天性、后天性

（2）疾病按发病特点分：家族性、散发性

（3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病;先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系;先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系;人类常见遗传病的类型;常染色体遗传;伴X染色体遗传;血友病;2、多基因遗传病;唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。;理论上，21三体综合征的患者可以形成正常的配子吗？;苯丙酮尿症的病因是什么？

其致病基因来自亲本中的哪一方？;(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。;优生：使用遗传学原理和方法改善人类遗传素质，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。;调查人群中的遗传病;;;;——到患者家系中调查;1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？;1.人类遗传病的危害有哪些？

2.如何预防遗传病的发生？

3.遗传咨询的内容和步骤有哪些？

4.一个患抗维生素D佝偻病的男子（XDY）与正常女子（XdXd）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你给他们的建议是什么？

5.产前诊断有哪些技术手段？

6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类型的疾病？

7.统计表明，20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致??变因素增多，生患病孩子的风险也相应增大——资料表明，40岁以上女子生育的子女中，患唐氏综合征的概率比25~34岁女子所生子女高很多。综上所述，优生的措施有哪些？;1.人类遗传病的危害有哪些？

遗传病不但给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。

2.如何预防遗传病的发生？

通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。

3.遗传咨询的内容和步骤有哪些？

①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；

②分析遗传病的传递方式；

③推算后代再发风险率；

④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。;4.一个患抗维生素D佝偻病的男子（XDY）与正常女子（XdXd）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你给他们的建议是什么？

5.产前诊断有哪些技术手段？

羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。

6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类型的疾病？

B超检查：个体水平，检测胚胎的位置和发育情况等。

羊水检查和孕妇血细胞检查：细胞水平，检测染色体异常遗传病。

基因检测：分子水平，检测基因病。;7.统计表明，20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病孩子的风险也相应增大——资料表明，40岁以上女子生育的子女中，患唐氏综合征的概率比25~34岁女子所生子女高很多。综上所述，优生的措施有哪些？;;美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;祖父母;;通过遗传咨询和产前诊断;遗传病

检测手段;②检测父母是否携带