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《医学遗传学》判断题

①医学遗传学从细胞和分子水平探索遗传病和先天畸形的发病机制理，从

个体水平探索遗传病和先天畸形的诊治策略。对

②医学遗传学也研究药物反应、免疫反应、肿瘤发生、发育及行为等的遗

传基础及生殖、发育、分化与遗传的关系。对

③断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。错

④遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是基

本通用的。对

⑤由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。错

⑥由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。错

⑦在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。错

⑧生物界共有64个密码子，其中61个为氨基酸编码，起始密码子为AUG，

终止密码子为UAA、UAG、UGA。对

⑨后基因组学，即功能基因组学，研究基因组中各基因的功能，包括基因

的表达及其调控模式的学科。对

⑩结构基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列，它们对基因的表

达调控起重要作用。对

⑪X染色体的失活是随机的，不会出现失活偏倚的现象。错

⑫第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。对

⑬由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具

有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾

病表型。错

⑭普遍认为人类性别决定是由Y染色体决定的，原因是Y染色体上性别

分化的关键性基因，如**决定因子；而和X染色体和常染色体无关。错

⑮对于X连锁隐性遗传病，女性患者一般不会比男性患者病情严重。对

⑯对于X连锁显性遗传病，女性患者临床症状变异范围较大。对

⑰X染色质属于兼性异染色质，而Y染色质是属于结构异染色质。对

⑱三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。对

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⑲罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率为0。错

⑳双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。错

21核内复制的结果是产生了三倍体细胞。错

22双雌受精或双雄受精的结果是产生了嵌合体。错

23单体型的体细胞内的染色体数目为n。错

24染色体丢失可以产生亚二倍体。对

25染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。对

26在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比

例越小。错

27当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。对

28导致嵌合体的不分离发生在第一次卵裂以后的某次有丝分裂，所有嵌合

体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此

患者症状就越轻。对

295p-综合征，又称为猫叫综合征，患儿具特有的猫叫样哭声，为5号染

色体长臂缺失引起。错

30如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体

而流产，1/2核型为46，XN，-21，+t（21q21q），因此活婴将100％为21/21易

位型先天愚型患儿。对

31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。对

32父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其

子女的血型仅可能为AB和A血型。错

33近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这

是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。对

34不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表

达而引起的。错

35两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，主要由于某种原因导

致致病基因不表达所致。错

36临床上进行统计，在常染色体隐性遗传病中，同胞发病风险常常会高于

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1/4.对

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