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医学遗传学选择模拟题+参考答案

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1、线粒体遗传病的判断标准是:

A、mtDNA改变与否

B、线粒体数目改变与否

C、线粒体结构改变与否

D、线粒体功能改变与否

E、线粒体形态改变与否

正确答案：A

2、根据ISCN、人类C组染色体数目为()

A、14条

B、12条

C、15条

D、16条

E、7对+X染色体

正确答案：E

3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是()

A、50%

B、0

C、100%

D、不确定

E、1/4

正确答案：C

4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是()

A、Memdel

B、Lyon

C、barr

D、Tjio

E、Garrod

正确答案：D

5、不能表达珠蛋白的基因是()

A、r

B、θ

C、δ

D、β

E、α

正确答案：B

6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:

A、无效

B、达到治愈

C、有一定效果，但可能会影响学习能力

D、很理想，提高了智力

E、对后代永无影响

正确答案：C

7、下列哪项不是2型DM的候选基因()

A、DRD3基因

B、5-HTR2A基因

C、载脂蛋白A2基因

D、KCNN3基因

E、ADRB2基因

正确答案：D

8、通常指的线粒体遗传病是指()

A、线粒体mtDNA突变病

B、线粒体功能障碍病

C、线粒体数目异常病

D、线粒体结构异常病

E、线粒体数目和结构异常病

正确答案：A

9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是

()

A、阴阳人

B、假两性人

C、两性人

D、性腺发育不全者

E、真两性人

正确答案：E

10、属于遗传病的鉴别性特征是：

A、亲缘性

B、家族性

C、传递性

D、传染性

E、遗传物质改变性

正确答案：E

11、异染色质是指间期细胞核中()

A、高度螺旋的、无转录活性的染色质

B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质

C、高度螺旋的、有转录活性的染色质

D、低度螺旋的、有转录活性的染色质

E、低度螺旋的、无转录活性的染色质

正确答案：A

12、核型检查为45，X可诊断()

A、Klinefelter综合征

B、Turner综合征

C、Down综合征

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

正确答案：B

13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周

A、6-8

B、9-12

C、20-24

D、16-20

E、13-15

正确答案：B

14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()

A、Down综合征

B、DMD

C、糖尿病

D、Leber视神经病

E、PKU

正确答案：D

15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方

法是()

A、基因复制

B、基因敲除

C、基因转移

D、基因添加

E、基因修正

正确答案：E

16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：

A、第八次卵裂内的细胞

B、定向分化的生殖细胞

C、第三次卵裂内的细胞

D、全部细胞

E、第四次卵裂后的细胞

正确答案：C

17、医学遗传学的创人是:

A、Mckusick

B、Garrod

C、林华安

D、孟孟尔

E、Roberta

正确答案：A

18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()

A、荧光染料

B、Giemas

C、胰酶

D、硫堇

E、伊红

正确答案：B

19、进行遗传咨询的关键步骤是:

A、确定遗传方式

B、准确诊断疾病

C、进行有效治疗

D、判定再发风险

E、提供预防措施

正确答案：B

20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是()

A、内脏器官组织

B、脐带血

C、绒毛

D、孕妇外周血

E、羊水

正确答案：A

21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：

A、镰形细胞贫血

B、PKU

C、白化病

D、唇腭裂

E、血友病

正确答案：B

22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()

A、血友病

B、抗Vit佝偻病

C、HbH病

D、家族性高胆固醇血症

E、镰形细胞贫血

正确答案：D

23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:

A、3.q331

B、3P13.3

C、3.13q

D、3Q1333

E、3q13.3

正确答案：E

24、无关半乳糖血症描述的是()

A、GUPT