室间隔缺损患者心肌组织相关基因的筛选及验证的开题报告 .pdfVIP

室间隔缺损患者心肌组织相关基因的筛选及验证的

开题报告

一、研究背景和意义

室间隔缺损（VentricularSeptalDefect,VSD）是一种先天性心脏疾

病，其发生率约为0.3%–0.4%。VSD表现为左右心室之间存在缺损，导

致氧气富集的血液从左心室进入右心室，进而进入肺动脉，使肺血流量

增加。由于心脏负荷过重，患者易出现心力衰竭、发绀等严重症状，威

胁到患者的生命健康。

研究表明，心脏发育的异常和部分心脏疾病的发生与基因突变和表

达异常有关。因此，对VSD患者的心肌组织中与疾病相关的基因进行筛

选和验证，可以深入研究VSD的发病机制，有助于提高对该疾病的诊断

和治疗水平。

二、研究目的

本研究旨在筛选和验证VSD患者心肌组织中与疾病发生相关的基因，

为进一步揭示VSD的发病机制提供理论依据，为VSD的诊断和治疗提供

新的思路和方法。

三、研究内容和方法

1.样本采集：本研究将采集30例经临床和心电图检查确诊的VSD

患者的心肌组织标本，同时采集30名健康人的心肌组织标本作为对照，

用于筛选VSD患者心肌组织中与疾病相关的基因。

2.RNA提取和转录：从每个样本中提取总RNA，使用高通量试剂盒

检验RNA的纯度和质量，对RNA进行转录并制备cDNA。

3.基因筛选：应用基因芯片技术或测序技术筛选VSD患者心肌组织

中与疾病发生相关的基因。基于基因芯片或测序数据，利用生物信息学

工具进行差异表达分析，确定差异表达显著的基因，进一步筛选与VSD

发生相关的基因。

4.Real-timePCR验证：利用Real-timePCR技术对筛选出的候选基

因在VSD患者和对照者的心肌组织中进行验证，进一步确定这些基因是

否与VSD的发生相关。

四、研究预期结果

1.克隆筛选VSD患者心肌组织中与疾病发生相关的基因。

2.确定所选基因是否与VSD的发生相关。

3.为深入研究VSD的发病机制提供基础数据和理论依据，为VSD的

诊断和治疗提供新思路和方法。

五、研究进度安排

1.2021年9月-10月：选题、文献阅读、制定研究计划、样本采集。

2.2021年11月-2022年1月：RNA提取和转录、基因芯片或测序

筛选与疾病相关的基因。

3.2022年2月-2022年4月：数据分析和筛选候选基因。

4.2022年5月-2022年7月：Real-timePCR验证候选基因是否与

VSD的发生相关。

5.2022年8月-2022年10月：结果分析、论文撰写。

六、研究预算

1.实验材料费用：50,000元。

2.科研经费：40,000元。

3.合计：90,000元。

七、研究成果的预期应用价值

本研究将筛选和验证VSD患者心肌组织中与疾病相关的基因，有助

于深入研究VSD的发病机制，同时有望为VSD的诊断和治疗提供新的思

路和方法。预计相关研究成果将发表在学术期刊上，成为VSD治疗研究

领域的新的参考。