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飞行时间质谱对脊髓性肌萎缩症基因的检测分析

摘要：目的：验证利用飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)对脊髓性肌萎缩症(SMA)的致病基因SMN1/SMN2突变进行检测的可行性，以建立一种准确可靠、快速高效的基因检测方法。方法：选择SMN1和SMN2的第7,8号外显子以及SMN1的

7个常见突变位点作为检测目标。针对目标基因的目标位点设计出具有特异性的扩增引物和延伸引物，通过PCR扩

增、SAP反应、单碱基延伸步骤、MALDI-TOFMS检测、MassARRAY核酸质谱分析系统软件对数据进行自动分析，实现

SMN1和SMN2基因的拷贝数以及SMN1的7个常见点突变的判读。结果：