第十一章 染色体畸变的遗传分析课件.ppt

第九章遗传物质的改变

（一）染色体畸变;重点和难点：掌握四种染色体结构变异的

细胞学特征及其遗传效应。

缺失（一）细胞学特征（二）遗传学效应

重复（一）细胞学特征（二）遗传学效应

倒位（一）细胞学特征（二）遗传学效应

易位（一）细胞学特征（二）遗传学效应

;结构变异的形成：断裂—重接;缺失;三.常用符号和编写术语;第二节缺失;缺失的形成;;断裂—融合—桥;(二)、缺失的细胞学鉴定;缺失的细胞学特征;玉米缺失杂合体粗线期缺失环;果蝇唾腺染色体的缺失圈;(三)、缺失的遗传效应;假显性现象;*缺失杂合体的假显性现象;猫叫综合症

人5号染色体短臂部分缺失;果蝇的翅缺刻性状;成神经细胞瘤黑素瘤肺小细胞癌肾胚细胞瘤睾丸肿瘤

↓↓↓↓↓;利用原位杂交技术定位基因;二重复;重复的形成：同源染色体的不等交换;(二)、重复的细胞学鉴定;重复的细胞学特征;重复杂合体的染色体联会;重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复;(三)、重复的遗传效应;位置效应(positioneffect)：由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。

果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。;果蝇眼面大小遗传的位置效应;果蝇X染色体上16A区段重复的形成;三、倒位(inversion);(一)、倒位的类别与形成：

臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg

;;臂内倒位与臂间倒位的形成;(二)、倒位的细胞学鉴定;倒位杂合体的染色体联会;臂内倒位形成的“后期I桥”;(三)、倒位的遗传效应;不育;臂间倒位圈内单交换;(三)、倒位的遗传效应;四.倒位的应用

——果蝇的ClB测定法;四、易位(translocation);(一)、易位的类别与形成;易位的形成;(二)、易位的细胞学鉴定;第十一章+染色体畸变的遗传分析;链型;分离;1.配子半不育;2.降低连锁基因重组率;3.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群

举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同1连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。;4.造成染色体融合，导致数目变异;伯基特氏淋巴瘤

原癌基因从8号染色体端部转移到14号染色体上时被激活;（四）.易位点的测定;Tx-y与T1-2无关;Tx-y的x是T1-2的1;Tx-y就是T1-2;第十一章+染色体畸变的遗传分析;2.遗传学鉴定;例如玉米T1－2易位点的定位;第十一章+染色体畸变的遗传分析;五.易位的应用;2.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别;（六）易位与人的疾病;第十一章+染色体畸变的遗传分析;;1.两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问①B系中的重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？②绘图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示第6染色体上其它基因）；③为什么杂种的育性会下降？;2.多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera2n=14)属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点(·)表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：

1L·1R、2L·2R、3L·3R、4L·4R、5L·5R、6L·6R、7L·7R

以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：

1L·1R、3L·5R、２L·７L、６R·5L、4L·2R、7R·3R、6L·4R

?①如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。

②?在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成