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蜡泪样骨病1例并文献复习
蜡泪样骨病（LPD）是一种罕见的遗传性疾病，以肢体长骨外侧上方出现类似蜡泪的骨
质改变为主要特征。本文报告了一例男性患者的临床表现、影像学特征和治疗经验，并对
该病的病因、发病机制和治疗进行了综述。
患者为一名16岁男性，因右侧肩关节疼痛3年就诊。X线检查示右侧肱骨外侧上方有
一条类似蜡泪的骨质增生，伴有肱骨头上劈裂状钙化和肱骨头下轻度缺血性坏死。CT和
MRI进一步显示肱骨外上髁下方有广泛的骨硬化和骨质增生，肘关节间隙明显变窄。临床
诊断为蜡泪样骨病。患者接受了肱骨头减压手术和物理治疗，术后疼痛明显减轻，但骨质
增生和骨硬化未见明显好转。
LPD的病因目前尚不清楚，对LRP5、LRP6、TGFBR1和TGFBR2等基因的突变与该病的发
生有关。该病的发病机制包括异常骨形成和骨吸收失衡、TGF-β/BMP和Wnt/β-catenin
等信号通路的异常等多个方面。目前尚无针对该病的特异性治疗方法，手术治疗和物理治
疗常常用于缓解疼痛和改善功能。
综上所述，LPD是一种罕见的骨代谢障碍病，具有特异的影像学表现和不完全的遗传
模式。其临床表现多种多样，如肩周疼痛、关节强制位和功能限制等。对符合病变部位的
患者，应高度警惕该病的存在，及时进行影像学检查并给予适当的治疗。该病仍需深入研
究，以加深对其病因、发病机制和治疗的认识。
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