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GATA转录因子家族与先天性心脏病研究进展

韩燊(综述);蒋立虹;王文举(审校)

【摘要】GATA转录因子家族是一类含锌指结构的转录调节因子，在心脏发育过

程中发挥着重要作用。大量的研究证据显示，GATA转录因子家族不仅参与心脏的

正常发育，其突变或异常表达与人类先天性心脏病（CHD）的发生也有密切关系。

该文就表达于心脏的GATA转录因子：GATA4、GATA5及GATA6在心脏发育过

程中的作用及其与CHD的关系进行综述，并对常见的突变位点进行简要归纳，从

而提高对GATA转录因子家族的认识。%TheGATAtranscriptionfactorfamily

isagroupofzincfingertranscriptionfactorsandplaysanimportantrolein

mammalianheartdevelopment.AlotofstudiesindicatethatGATA

transcriptionfactorfamilynotonlyparticipatesinthenormaldevelopment

oftheheart,itsmutationandabnormalexpressionalsohasaclose

relationshipwithcongenitalheartdisease.Hereistomakeareviewofthe

influenceofGATA4,GATA5andGATA6onthenormalheartdevelopment

andtherelationshipwithcongenitalheartdisease,andsummarizethe

mutationsiteinformation,soastoimprovetheknowledgeontheGATA

family.

【期刊名称】《医学综述》

【年(卷),期】2016(022)004

【总页数】5页(P628-632)

【关键词】先天性心脏病;GATA转录因子;心脏发育

【作者】韩燊(综述);蒋立虹;王文举(审校)

【作者单位】昆明医科大学附属延安医院心脏大血管外科，昆明650051;昆明医

科大学附属延安医院心脏大血管外科，昆明650051;昆明医科大学附属延安医院

心脏大血管外科，昆明650051

【正文语种】中文

【中图分类】R394-3

△在读研究生※通讯作者E-mail:********************

先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是胎儿时期心血管的发育异常及

障碍或是出生后本应该退化的组织未能及时退化(部分停顿)而形成的心血管畸形。

CHD是人类最为常见的出生缺陷疾病，是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原

因[1]。早在1968年，就有学者提出CHD发病的多因素理论，越来越多的遗传学

研究表明CHD具有显著的遗传基础[2]，因此识别遗传缺陷对CHD的防治具有重

要的临床意义，而在遗传学的研究中已经明确了与CHD相关的大量基因，这些基

因中大多数为编码调节心脏发育的转录因子。转录因子是信号联级调节基因转录的

最后环节，已有研究证实，转录因子在对心脏发育及心脏特异性基因的调控中起重

要作用，GATA家族又是其中最主要的转录因子之一[3]。现对GATA转录因子家

族与CHD研究进展进行综述。

GATA转录因子家族是含有两个锌指结构(Cys-X2-Cys-X17-Cys-X2-Cys)的一个

高度保守的DNA结合域，因其优先结合靶基因启动子的核苷酸序列片段为5′-

(A/T)GATA(A/GA)-3′而得名，GATA转录因子家族在进化上高度保守，对调节多

种细胞的生长、分化和存活及维持机体的功能发挥着重要作用。其两个锌指结构在

结合DNA时发挥不同作用，C端锌指是结合WGATAR(W=A/T；R=A/G，是进

化上高度保守的锌指结构)DNA序列的结构，而N端锌指能结合相互作用的蛋白，

也可以调节与DNA