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医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）

医学遗传学B层次重点名词解释总结

母系遗传maternalinheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有

上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进

入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源

于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决

定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗

传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其

mtDNA传递给下一代

同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都

是一致的。异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一

细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。

染色体畸chromosomalaberratio染色体的形态结构或数目所发

生的异常改变。缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个

片段的基因也随之发生丢失

倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段

旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排

易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色

体的臂上。包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。

插入insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位

重复duplication某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两

次以上，包括正位重复和倒位重复。

等臂染色体isochromosome如果染色体的两个臂在形态和结构

上完全相同。双着丝粒染色体dicentricchromosome当两条染色体

同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个

着丝粒的新染色体。

嵌合体mosaic一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型

的细胞系即为染色体。

衍生染色体derivativechromosome两条染色体同时发生断裂，

交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。

三倍体trisomy在超二倍体中，某号染色体比正常人多出一条，

称为三倍体亚二倍体hypodiploid一个体细胞中的染色体数目非整倍

改变，少于二倍体。干系stemline：在某种肿瘤内，某种生长占优势

或细胞百分数占多数的细胞系旁系sideline：在某种肿瘤内，细胞生

长处于劣势的其它核型的细胞系众数modelnumber：干系的染色体

数目

标记染色体markerchromosome：在肿瘤细胞内常见到结构异

常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，

就称为标记染色体

癌基因proto-oncogene：是人类和动物细胞中固有的一类正常

基因，通常不表达或低水平表达，在细胞增殖、分化和胚胎发育中具

有重要功能，在进化上高度保守，表达具有细胞特异、性、发展阶段

特异性和细胞周期特异性。

抑癌基因tumorsuppressorgene：是人体基因组中存在的一类

齿形正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因

同时突变或丢失时才失去对肿瘤的抑制。

显性失活dominantnegatives又称显性副作用，突变的抑癌基因

拷贝在另一野生型基因存在并表达的情况下，突变蛋白与野生型蛋白

结合并对其产显性副作用，使野生型拷贝功能失活

杂合性丢失lossofheterozygosity杂合子同源染色体上的等位基

因，其中一个等位基因的部分或全部基因序列丢失，导致该等位基因

不能表达，表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。

产前诊断prenataldiagnosis：采用羊膜穿刺术或绒毛取样