医学遗传学讲稿 .pdfVIP

医学遗传学绪论

医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一

门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际

的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培

养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能

力。

遗传学：是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。

医学遗传学(medicalgenetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新

学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。

狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国

养生学和由此衍生的西方的营养学。

二三、分科与地位

•分支学科众多，生化遗传、分子遗传、细胞遗传、肿瘤遗传、体细胞遗传、

基因工程

•地位：对临床遗传病的研究、对优生工作、对卫生保健

医学遗传学的研究对象

研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：geneticdisease）的形成机制、

传递规律、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病

在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的。

四、医学遗传学的研究方法及研究现状

（一）、医学遗传学的研究方法

１．系谱分析法

２．群体筛选法

３．双生子法

４．伴随性状研究

５．实验室检查法

双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料。同卵双生子

(Monozygotictwins，MZ)具有基本相同的遗传物质，表型特征极为相似。同卵

双生子之间的差异可以排除遗传因素的作用，所以可以研究不同环境因素对表

型的影响。异卵双生子(Dizygotictwins，DZ)具有50%相同的遗传物质，其在特

点上无异于两次不同妊娠的同胞，但双生子同胞之间具有相同的年龄，进行比

较时可以避免年龄的混杂，同时也可以排除不同子宫环境对胎儿发育及成人期

疾病所带来的影响。最早提出并应用双生子法的是Galton(1876)，他曾应用这种

方法研究遗传与人类智力和才能的关系。

（二）、医学遗传学的研究现状

１．人类基因组计划

２．基因诊断

３．基因治疗

五、遗传病的特点

遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病。

（1）遗传物质的改变

（2）遗传性

（3）终生性

（4）先天性

（5）家族性

遗传病与先天性疾病的区别：

先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。

先天性疾病不一定都是遗传病

遗传病也并非出生时就一定表现出来

（1）大多数先天性疾病是遗传病，是遗传因素引起的。如多指、并指、唇裂、

脊柱裂、无脑儿、白化病、先天愚型等。

（2）某些先天性疾病不是遗传病，是外界致畸因素作用于发育中的胚胎或产程

中引起的。如孕妇孕早期感染风疹病毒，可使胎儿患有先天性心脏病或先天性

白内障；孕妇孕早期服用―反应停‖导致―海豹‖胎儿畸形等。

（3）大多数遗传病表现为先天性疾病。如多指、并指、唇裂、脊柱裂、无脑

儿、白化病等。

（4）有些遗传病不是先天性疾病。有些遗传病的症状出生时未表现出来，要发

育到一定年龄才发病。如Huntington舞蹈病发病于25～45岁，痛风病好发于

30～50岁，原发性血色病80％的病例发病年龄在40岁以上。

遗传病与先天性疾病

著名的―海豹肢‖畸形

海豹肢症：一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和

脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为―海豹肢畸形儿‖及―海豹胎‖。

遗传病与家族性疾病的区别

家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员

罹患同一种疾病。

家族性疾病不一定都是遗传病

遗传病不一定都表现为家族性

（1）大多数家族性疾病是遗传病，是由遗传因素引起的。如并指、多指、家族

性多发性结肠息肉等。

（2）某些家族性疾病不是遗传病，由非遗传因素（相似的不良环境因素）引起。

如夜盲症、缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病，一些传染病

如麻风、肝炎、梅毒等。某一疾病有家族史而尚未证明属遗传病时可暂用―家族

性‖一词，但当明确为遗传病后应不再使用。

（3）许多遗传病，特别是常染色体显性遗传病常表现有家族聚集现象，如并指、

多指等。

（4）某些遗传病，特别是隐性遗传病和染色体病并无家族史，往往是散发的。

如苯丙酮尿症等。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活

酶生成障碍，凝血时间延长