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2022人工智能和机器学习在慢性阻塞性肺疾病诊疗中的应用（全文）

摘要

本文简述了近年来国外人工智能在慢性阻塞性肺疾病诊治和管理中的应

用情况，包括慢阻肺的筛查和诊断、疾病分级和病情评估、疾病管理和监

测及治疗等方面，最后指出未来应用的前景。

近年来人工智能（artificialintelligence,AI）领域中的机器学习（machine

learning,ML），尤其是深度学习在呼吸病临床医学应用中的进展迅速，包

括慢阻肺、支气管哮喘、肺癌和肺间质病等方面［1,2］。本文将进一步介

绍AI在慢阻肺的筛查和诊断、分级和评估、管理和监测以及治疗中的应

用，现分述如下。

一、AI/ML用于慢阻肺的筛查和诊断

慢阻肺患者缺乏特异性症状，其临床诊断主要是根据肺功能检测结果，因

而，其准确性高度依赖于受试者的配合情况，这就可以解释临床实践中常

见的慢阻肺诊断不足和过度诊断问题。应对这种挑战，几种AI/ML技术应

用于临床，产生一种既经济又安全有效的慢阻肺诊断方法，比如依据下述

步骤构建AI诊断专家系统：询问表格、WebFlex密码、专家专门小组控

制效力及临床效力。询问表格包括人口学资料、症状、环境和诊断实验。

在临床效力方面，专家系统在241例慢阻肺患者中总体准确率达到97.5%

［3］。目前慢阻肺存在诊断不足（大约70%）和过度诊断（30%~62%）

问题。来自欧洲16家医院的120名肺病专家和AI软件系统对具备完整的

肺功能检测资料和有限的临床信息，包括吸烟史、咳嗽、咳痰和呼吸困难

的50例患者进行评估。这些患者包括阻塞性和限制性肺部疾病、肺血管

疾病和健康对照组。相关诊断标准系由3名肺科专家根据肺功能试验、完

整的病史加上任何一项辅助检查结果制定出来的。尽管专家能够对肺功能

检测结果进行正确的分类（阻塞性、限制性或正常），其正确率为74.4%±

5.9%，但肺病专家的诊断精确度（precision）仅为44.6%±8.7%，而根

据AI软件对于肺功能检测结果类型判断的正确率为100%，诊断率为82%

（P0.0001）。这一项研究中对于8种情况的判断，AI算法的敏感性和

阳性率、预测效力均优于肺病专家。AI系统可以对现有的医学资料、患者

的临床数据和诊断案例等大数据进行学习，并将这些资料抽取成高维特征

数据库。当诊断新患者时，首先提取典型患者临床资料的特征，然后将该

特征与数据库进行比对，查找到与该患者特征相似的案例被用作诊断参考。

作者得出结论认为，由于肺病专家对于肺功能检测结果的解释可能会引起

错误，而以AI为基础的软件系统可以提供更准确的解释，同样可以作为

一种有效的决策支持工具，以改善临床实践水平。然而应当注意到，临床

医生的真实临床表现水平可能会被低估，因为他们接受的临床信息较少。

如果不考虑这一点，本项研究表明AI对于呼吸病学具有一种潜在的作用

并且远远超出图像分析范畴［4］。为了进一步验证专家系统对于慢阻肺诊

断的价值,Braido等［3］设计了一套问卷和应用硅片研发和验证WebFlex

密码。他们首先在60例患者中验证这种专家模板导向器的性能,之后在

241例患者中验证其临床效应,结果显示专家诊断系统证实的慢阻肺的诊

断准确率为97.5%,认为这种专家系统即使在基层单位对慢阻肺的诊断也

是一种安全可用的工具。另一项相似的研究结果显示,应用临床决策支持

系统评估323例慢阻肺患者的敏感度为96%,特异度为90%。

为了减少慢阻肺早期诊断中对于肺功能检测的依赖，ML算法也被用于分

析来自人体支气管上皮细胞提取物的转录资料。这将有助于确定慢阻肺发

病过程中15种基因的异常表达。其中10种基因以前没有报道过可作为慢

阻肺的生物标志物。其后应用随机森林算法对于这些不同基因组进行分析，

以区别非吸烟者和吸烟者及慢阻肺患者［5］。尽管每个亚组具有明显的诊

断准确率（65%），但是还需要进一步研究，以改善这种模型用以区分慢

阻肺患者和单纯吸烟者的性能。鉴于慢阻肺患者诊断缺少特异性生物标志

物，今后还需要结合另外两种血液生物标志物——N乙酰糖蛋白和脂蛋白，

通过比较54例慢阻肺患者与74名正常人。这种模式诊断准确率可达

84.62%，AUC为0.90［6］。这提示联合应用ML算法和生物标志物有助

于慢阻肺的诊断，并可减少对于肺功能检测的依赖，然而这些尚需