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腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识文献推荐

来源｜「中华骨与关节外科杂志」公众号文献|王正义,俞光荣,张建中,等.腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识[J].中华骨与关节外科杂志,2022,15(9):641-651.通信作者|王正义，E-mail:anklewzy@163.com；俞光荣，E-mail:yuguangrong@；张建中，E-mail:trfoot@126.com

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会骨科学分会足踝外科学组，国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会，中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部，中国研究型医院学会足踝医学专业委员会，中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组联合邀请国内知名专家，参考国内外相关的必威体育精装版研究成果，研究探讨了该病的病理特点、病程发展规律、检查流程与诊断标准，提出外科治疗的策略与方法，最终形成本共识，以促进我国在该领域的进一步研究和提高腓骨肌萎缩症的诊疗水平。

【关键词】腓骨肌萎缩症；共识；外科治疗

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）是遗传性神经病中最常见的类型[1]。1886年由法国的Jean-MartinCharcot、PierreMarie和英国的HowardHenryTooth医师首先系统地报道该病而得名[2-3]。不同研究中的CMT患病率为（10~80）/100000[4-5]。CMT不是单一的疾病，而是一种具有多种原因和遗传模式的综合征[6-7]。该病显著特点是对称性、缓慢进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。它包括多个亚型[5-6,8-11]，其中最常见的是CMT1型与CMT2型，占所有CMT患者的70%~90%；两者均为常染色体显性遗传，大都有下肢特征性肌肉萎缩，即呈“鹤腿样”表现，部分伴有感觉缺失。第三个常见亚型为CMTX型[4,6,9]，为X连锁显性遗传，占所有CMT病例的10%~20%，男性症状严重，女性可能没有症状或症状很轻。其他亚型，如德热里纳-索塔斯综合征（Dejerine-Sottassyndrome）等均较罕见[4,6,9,12]。通常CMT患者足踝畸形随着疾病的发展而进行性加重，大多数患者需要接受外科治疗。早期手术干预有助于长期保持跖行足，延缓骨关节炎的发生与进展。CMT作为罕见病，给外科治疗带来极大挑战。当前，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为了更好地认识与治疗该病，中华医学会骨科学分会足踝外科学组，国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会，中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部，中国研究型医院学会足踝医学专业委员会，中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组联合邀请国内知名专家，经过反复讨论修改后（对有争议的观点，本文未予描述）撰写成本共识，供骨科，尤其是足踝外科医师参考，为该领域的进一步研究提供基础理论，随着研究的深入与临床经验的积累，本共识将不断修改完善。本共识仅为学术性指导意见，具体实施时必须依据患者及医疗机构的具体情况而定。

1关于名称

1978年以来我国陆续使用“腓肌萎缩症”“腓骨肌萎缩”“遗传性运动感觉性周围神经病”等命名该病。2018年5月国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》（国卫医发【2018】10号），公布的121种罕见病中包括该病，使用“腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease）”，这就要求在正式医疗文书资料（如病历、医疗证明与统计资料）及政府要求的文书资料中使用这一名称。

2诊断与鉴别诊断

2.1诊断

诊断主要依靠病史、临床表现、体格检查、肌电图检查（electromyography,EMG）及基因检测；诊断困难时需行周围神经病理学检查[4,9,13-16]。

2.1.1临床表现与体格检查

潜隐发病，常有家族史。大多数患者临床表现为双侧进行性远端肢体肌肉萎缩无力，最初累及双下肢远端、典型者呈“鹤腿样”表现，部分患者可累及手与前臂。体格检查可发现，大多数患者伴有足部畸形（77%~90%[14,17-19]为高弓内翻、足下垂与爪形趾畸形），部分患者有感觉减退和/或腱反射减弱甚或消失。

2.1.2EMG[17-18,20]

广义的EMG包括常规EMG、神经传导速度检测等。对CMT分型提供帮助的同时，还可与其他疾病进行鉴别。髓鞘受累为主（如CMT1、CMT4）时表现为广泛对称的感觉运动神经传导速度减慢，轴索受累为主