2024年高中生物竞赛遗传学课件+核外遗传+.pptx

第七章细胞质遗传

细胞质遗传是指由细胞质内的基因所控制的遗传由于细胞质的基因存在于染色体之外且多经母方传递,所以也称核外或母系遗传,可分为细胞器介导和非细胞器介导其本质原因是雌配子即卵细胞体积大且细胞质内容丰富,而雄配子高度特化,细胞质内容较少或降解,因此细胞质成分主要或仅由雌配子提供

细胞器介导的细胞质遗传以线粒体为基础的细胞质遗传以叶绿体为基础的细胞质遗传非细胞器介导的细胞质遗传感染颗粒为基础的细胞质遗传质粒为基础的细胞质遗传胞质中其它的细胞器因不含编码基因的DNA故不介导细胞质遗传,这些细胞器的表型由核基因决定

出芽酵母线粒体(Dev.Cell21,700)线粒体(Mitochondrion)新的线粒体通过分裂形成,不同线粒体间可融合,常相互连接成网且与内质网接触

线粒体基因组线粒体虽编码两个mrRNA,二十几个mtRNA以及十几个参与氧化磷酸化的线粒体蛋白(CytB,COI,II,III,ATPase两亚基,NADHD七亚基),但其余RNA和大部分蛋白质由核基因组编码并运输至线粒体内

线粒体基因组的复制作为细胞器基因组的典型特征,线粒体是半独立性的遗传系统,依赖核基因组半自主复制,为D环复制,双链在H链ori解开,合成引物RNA以H链为模版起始复制新L链,在复制区的旧L链因此游离散开形成几百碱基长的D环,当环因复制拓展至旧L链的ori时新H链的合成开始

线粒体DNA为半裸露双链环状或线状分子,一个线粒体有1至多个DNA分子,通常与内膜相连。动物细胞线粒体DNA一般在14~39kb。有些密码子的含义在不同物种内不尽相同,与核基因密码子也不同,如AUA通常编码Ile,但在线粒体内编码Met人成纤维细胞线粒体DNA(BiochimBiophysActa1763,466)

mtDNA较裸露，复制频率较高，位于线粒体附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤,缺乏高效的修复系统,变异率较高但哺乳动物细胞不自发丢失mtDNA,除非长期用其复制酶的抑制剂处理或敲除关键性的维持基因如其组装蛋白mtTFA

线粒体遗传缺陷线粒体疾患是由线粒体DNA或编码线粒体成分的染色体基因异常所致。由于通常只有雌性因卵细胞含有未被降解的细胞质才能传递线粒体,所以前者异常所导致的表型为典型的细胞质遗传,只有女性可将变异基因传递给儿女,所产生的表型极为多态。在一个家系中，个体的表现可以完全不同,例如：MTTK*MERRF8344G线粒体转运RNA基因赖氨酸疾患缩写变异位置原碱基多系统紊乱，肌阵挛失调，耳聋，脊髓退化，部分神经元缺失，大量线粒体聚集于肌细胞，当线粒体九成存在变异，将出现典型表型，当变异比例下降时，表型也随之改善

典型的线粒体遗传

线粒体变异所产生的效应取决于细胞中野生型和变异型线粒体DNA的比例，只有变异型DNA达到一定比例才引起细胞的功能障碍，这种现象称为阈值效应。阈值效应的一个表现就是在某些线粒体遗传缺陷的家系中，有些个体起初并没有临床症状，但随年龄增加由于变异型DNA逐渐积累，线粒体的功能持续性下降，最终出现表型。与此相关,子代不同个体之间的表型常也差异显著,这是由于卵子发生中只有少量线粒体DNA被传递给子代细胞，称为瓶颈现象,如传递变异型则出现表型,否则为正常

多态型线粒体疾患示例

与裂殖酵母(S.Pombe)和其它生物不同,出芽酵母(S.Cerevisiae)可不依赖正常的线粒体生存,但生长缓慢,1-2%的菌落自发缺失或产生变异的mtDNA,或产生控制线粒体功能特定染色体基因的变异型,形成1/2-1/3大小可稳定遗传的小(Petite)菌落,分为:分离型–源于染色体基因的变异,与正常菌落杂交后 其子代菌落大小呈2:2孟德尔式分离中性–源于细胞质线粒体基因的变异,与正常菌落杂 交后其子代菌落由于获得正常菌落的细胞质而 大小恢复正常

叶绿体(Chloroplast)遗传与线粒体相似，叶绿体基因组也是双链环状DNA,大小在一到几百kb,编码tRNA,rRNA以及部分叶绿体蛋白,其余成分由染色体基因编码。一个叶绿体通常含10~30个DNA分子,其遗传也是由核质共同控制。由叶绿体或其它细胞质基因异常所导致的表型为典型的细胞质遗传,只有雌性植株可将变异基因传递,而由染色体基因异常所导致的表型为孟德尔遗传叶绿体细胞质遗传的典型示例,也是首次报道的非孟德尔式遗传现象,是紫茉莉枝叶颜色取决于母本,而与提供花粉的父本表型无关。若雌株叶绿体基因变异，前质体向叶绿体发育受抑，则授粉后发育的茎叶不再为绿色；