岳阳及周边地区孕中期4070例血清学产前筛查结果分析 .pdfVIP

岳阳及周边地区孕中期4070例血清学产

前筛查结果分析

【摘要】目的：探究对岳阳市中心医院4070例孕中期母血清学产前筛查结

果。方法：回顾性分析岳阳市中心医院2019年5月至2021年12月4070例孕中

期母血清学产前筛查结果，分析孕妇中年龄高风险率以及胎儿21-三体综合征

（T21）筛查阳性率、18-三体综合征（T18）筛查阳性率、开放性神经管缺陷

（ONTD）筛查阳性率，并比较高风险与低风险孕妇的胎儿T21确诊率、T18确诊

率、ONTD确诊率、其他原因死亡率、先天畸形率、自然流产率。结果：4070例

中筛孕妇中，年龄高风险14.28%，T21筛查阳性率5.16%，T18筛查阳性率1.2%，

ONTD筛查阳性率0.76%。筛查高风险孕妇胎儿经产前诊断确诊1例21-三体综合

征，3例18-三体综合征，无ONTD确诊病例，其他原因死亡3例（2例胎停引产、

1例部分性葡萄胎治疗性引产），先天畸形3例（3例均有心脏畸形、1例合并唇

腭裂），2例自然流产。筛查低风险孕妇无目标疾病确诊病例，其他原因死亡4

例（2例因家庭原因人工流产、1例早产夭折、1例治疗性引产），先天畸形10

例（3例心脏畸形、一例脑发育不良、1例双足畸形、3例其他染色体异常、2例

其他情况），自然流产10例。结论：孕中期血清学筛查，能及时发现T21、T18、

ONTD高风险孕妇；高风险孕妇与低风险孕妇相比，其胎儿T21确诊率、T18确诊

P

率、其他原因死亡率、先天畸形率均较高，差异有统计学意义（0.05）；自然

流产率高风险孕妇相较于低风险孕妇无统计学意义；因无ONTD确诊病例，无法

进行统计。说明为孕妇实行中筛，对高风险孕妇尽早行产前诊断，并及时予以干

预对预防出生缺陷效果十分显著。

【关键词】：血清；唐氏综合症；筛查

孕中期血清学筛查，是指孕15-20周6天抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、

人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇相关信息评估胎儿罹患三种

目标疾病（即唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺陷）的风险。目前进

行的唐氏筛查并不能筛查胎儿所有染色体异常和其他缺陷，而只是对胎儿常见的

2种染色体非整倍体的筛查（即唐氏综合征、18-三体综合征，其他染色体非整

倍体并不包括在内。）和开放性的神经管缺陷[1]。随着感染性疾病、出生窒息等

死亡原因的控制，先天畸形可能成为导致新生儿死亡的重要原因[2]。出生缺陷不

仅是导致围生儿死亡的主要原因，而且给社会和医疗保健系统带来了巨大的经济

负担[3]。唐氏筛查是较为简便且无创的一种产前筛查诊疗方式。我院检测孕妇外

周血液中血清甲胎蛋白（AFP）、血清人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）

的浓度水平，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，运用风险评估软件，检测出孕

妇T21筛查阳性率、T18筛查阳性率、ONTD筛查阳性率[4]。本文以我院中筛结果

为研究对象，回顾性分析高风险孕妇与低风险孕妇不良妊娠以及分娩情况，报道

如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

研究选取我院收治的中筛孕妇共4070例，收集时间为：2019年5月至2021

年12月。孕妇年龄16-50岁，平均（29.39±4.41）岁；孕周15-20周，均值

（17.06±1.00）周。

[5]

纳入标准：①此次纳入孕妇均处于孕中期单胎妊娠，均接受中筛筛查；②此

次研究不违背医学伦理委员会批准标准；③此次纳入孕妇均签有产前筛查知情同

意书。

排除标准：①双胎或多胎妊娠；②曾生育过染色体病患儿的孕妇；③夫妇一

方为染色体异常携带者；④孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；⑤其他，

如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史；⑥临床资料存在缺失者。

1.2方法

经知情同意，于孕妇孕中期15-20周6天填写完整申请单后，无菌操作抽取

其2-5ml静脉血液，使用离心机分离血清，2-8℃冷藏1-3天内检测。检测设备：

采用Rochecobase601全自动电化学发光分析仪和艾博罗唐氏综合征（DS）和

开放性神经管缺陷（ONTD）产前筛查分析软件。检测内容：血清