2024年高中生物竞赛课件：遗传的细胞学基础.pptx

第二章遗传的细胞学基础;第一节细胞的结构和功能;细菌、动物、植物细胞的比较;第二节染色体的形态和数目;主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒。

次缢痕：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分。次缢痕的位置相对稳定。

随体：指位于染色体末端的球形染色体节段。端随体：位于染色体末端。中间随体：位于两个次缢痕中间。

次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志。;染色体的大小;染色体的形态;常染色质：间期核内染色质丝折叠压缩程度低，处于伸展状态，着色浅的那部分染色质。富含单拷贝DNA序列，有转录活性。

异染色质：间期核内染色质丝折叠压缩程度高，处于凝聚状态，染料着色深的那部分染色质。富含重复DNA序列、复制延迟，一般无转录活性。

;染色体的结构模型

一级结构：核小体(nucleosome)

二级结构：螺线管(solenoid)

三级结构：超螺线管

四级结构：染色单体

;DNA（脱氧核糖核苷酸）;螺线管

由核小体纤维盘绕形成的一种中空螺线管,其外径为30nm,每圈含6个核小体。;超螺线管

螺线管进一步螺旋化形成圆筒状结构，称为超螺线管。

染色单体

超螺线管进一步折叠、压缩，形成染色单体。;二倍体生物中，体细胞染色体成对

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。;染色体核型分析

根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号。

意义：

（1）系统发育

（2）亲缘关系

（3）疾病诊断

;人染色体组型分析;应用如唐氏筛选（怀孕第15-20周）;染色体带型分析

对细胞有丝分裂中期染色体进行酶解，酸、碱、盐等处理，并用特定的染料染色后,使染色体在其长轴上显示出一个个深浅、宽窄不同的横纹,这样的横纹就叫染色体的带，显示染色体带的过程称为染色体显带。

各染色体上染色带的数目、部位、宽窄、深浅及排列顺序相对稳定，为鉴别染色体的形态提供依据，也为细胞遗传学和染色体??程提供新的研究手段。

G带和Q带

;人染色体G带带型分析

将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理,再用吉母萨（Giemsa）染料染色,在光镜下进行检查,见到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为深带，富含GC碱基的DNA区段表现为浅带。;人染色体Q带带型分析

荧光分带法。用氮芥喹吖因(quinacrine)荧光染料染色,在紫外光激发下,显现明暗不同的带区,可在荧光显微镜下观察。

富含AT碱基的DNA区段：亮带

富含GC碱基的区段：暗带;染色体带型的命名

从着丝粒开始，不论在长臂或短臂中,依照明显的形态特征作界标,分为几个区。每区中可以包括若干个带。区和带以号序命名,从着丝粒两侧的带开始,作为第1区第1号带,向两臂远端延伸,依次编为2区、3区等，第一区内也依次编为1号带、2号带。如果一个带又分成若干亚带，则在带号之后加小数点,再书写亚带的编号，亚带也由着丝粒向远端依次编号。如果亚带又再细分,则在原亚带编号后再加数字,不需再加标点。

1p36.2：第1号染色体短臂3区6带2号亚带;二、染色体的数目

数目恒定，与进化无关。可用于物种间的分类。

大部分生物体细胞：二倍体性细胞：单倍体;染色体数目恒定也是相对的

如：人在11～20岁时肝细胞中常出现四倍体，到21岁以后就出现八倍体。;第三节细胞的有丝分裂;间期

G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1期,也称为G0期。

S期：DNA合成时期。时间较长，且较稳定。

G2期：DNA合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。;分裂期M;有丝分裂的特殊情况;2.核内有丝分裂：核内染色体中染色线连续复制，但着丝点不裂开，形成多线染色体。;有丝分裂的意义

有丝分裂促进了细胞数目的增加。核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同。均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。

;第四节细胞的减数分裂;

间期;分裂期

第一次分裂

前期Ⅰ（细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期）

中期Ⅰ

后期Ⅰ

末期Ⅰ

中间期

第二次分裂

前期Ⅱ

中期Ⅱ

后期Ⅱ

末期Ⅱ;细线期

染色体呈细线状，具有念珠状的染色粒。每条染色体由两条染色单体组成。;偶线期

联会：在偶线期，同源染色体两两配对．

此时在光镜下可以看到两条结合在一起的染色体，称为二价体。每一对同源染色体都经过复制，含四个染色单体，所以又称为四分体。;联会复合体(synaptonemalcomplex，SC)