第24讲 基因突变和基因重组【知识精研】高考生物一轮复习优质课件.pptx

必修二第24讲基因突变和基因重组第六单元生物的变异和进化

生物的变异1.概念指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。可遗传的变异不可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组突变思路：变异个体自交或与其他个体杂交若此变异不再出现，为不可遗传变异；若此变异再次出现，为可遗传变异。方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路2.类型

生物的变异

生物的变异

11.“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？(填“一定”或“不一定”)。不一定2._________和___________均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为___________________，只在减数分裂过程发生的变异为，真、原核生物和病毒共有的变异类型为__________。基因突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变染色体变异3.基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用检测。亦可以用酶检测。DNA分子杂交限制4.可遗传变异（填“不一定”、“一定”）都能通过有性生殖遗传。不一定习题巩固

01基因突变02基因重组考点

目标要求1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

基因突变01

基因突变一、基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血病1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢？

1.镰刀型细胞贫血病镰刀型细胞贫血症病因分析苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常（1）直接原因DNAmRNA氨基酸→蛋白质→红细胞→临床表现转录翻译发生了氨基酸的替换（血红蛋白空间结构改变）根本原因是什么？

血红蛋白正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNADNAGAGGUGGAGCTCGTGCAC根本原因直接原因编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。基因突变（碱基对替换）镰刀型细胞贫血症病因分析1.镰刀型细胞贫血病

红细胞呈状，运输的能力降低，容易，使人患。镰刀破裂溶血性贫血O2①直接原因血红蛋白的多肽链上发生了替换；（由谷氨酸替换成了氨酸）②根本原因控制血红蛋白分子合成的基因上1个发生替换。（即：）（A-T替换为）氨基酸缬碱基对T-A基因突变1.镰刀型细胞贫血病（1）症状（2）病因

2.细胞癌变一、基因突变的实例（1）结肠癌发生的原因正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变原癌基因和抑癌基因发生基因突变

习题巩固1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。

2.细胞癌变原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

2.细胞癌变（2）细胞癌变的原因原癌基因抑癌基因细胞正常生