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XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系

朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮

【摘要】目的探讨X-射线交错互补修复基因1(XRCCI)的单核苷酸多态性(SNP)

与膀胱癌发病风险和预后的关系.方法采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性技术

(PCR-RFLP)检测230例膀胱癌患者和280例健康对照组的个体血液标本的

XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析与膀胱癌遗传

易感性、病理分期及分级、复发和生存率的关系.结果对于XRCCIArg194Trp和

Arg399Gln位点,膀胱组和对照组间,Arg194CC、CT、TT基因型分布差异有统计

学意义(P＜0.05),Arg399GlnAA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(P＞

0.05).与CC基因型膀胱癌组相比较,携带TT基因型组差异有统计学意义(P＜0.05),

与AA基因型组相比较,携带GG基因型组差异无统计学意义(P＞0.05).不同的临床

分期和病理分级膀胱癌中,Arg194Trp的CC、CT、TT基因型频率有明显差异(P＜

0.05),Arg399Gln的AA、AG、GG基因型频率无明显差异(P＞0

05).XRCCIArg194Trp位点CC、CT、TT基因型频率,复发(分别为41.0％、

36.9％,22.1％)与未复发(分别为49.1％,45.4％,5.6％),死亡(分别为48.6％、

38.9％、12.6％)与存活(分别为52.6％、45.2％、2.2％)患者分别比较,差异均有统

计学意义(P＜0.05);Cox比例风险回归模型分析表明,与携带CC基因型的膀胱癌患

者相比,携带TT基因型患者的疾病无进展生存时间(分别为32.5、165个

月;HR=2.27,95％CI:1.22～4.36,P＜0.01)和总生存时间(分别为48.6、24.9个

月;HR2.86,95％CI:1.75～3.96,P＜0.05)均明显缩短.未发现Arg399Gln点的基因

型分布与预后的相关性(P＞0.05).结论XRCC1Arg194Trp多态性可能与膀胱癌的

发病风险、临床分期、分级和预后相关.

【期刊名称】《实用临床医药杂志》

【年(卷),期】2014(018)019

【总页数】4页(P52-55)

【关键词】膀胱癌;X-射线交错互补修复基因1;单核甘酸;多态性;预后

【作者】朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮

【作者单位】南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大

学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,

江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006

【正文语种】中文

【中图分类】R737.14

膀胱癌是泌尿系统常见的肿瘤，大约85%的原发膀胱癌属于非肌层浸润性膀胱癌，

复发和进展是其重要临床特征[1-3]。化学致癌物(烟草等)的代谢产物经尿液排出体

外，尿液中的致癌成分诱导膀胱上皮细胞DNA损伤恶变。X-射线交错互补修复基

因1(XRCC1)是一种重要的DNA修复基因，在DNA碱基切除修复途径(BER)中起

重要作用。既往国内外有多项XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险的研究[4-7]报

道，但研究结果不相一致，基因的SNP分布在不同地区中也不一样。作者研究了

江苏地区无血缘关系的汉族人群中XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln两个多

态性位点的基因型和膀胱癌发病风险的关系,并进一步分析其与临床预后的关系。

1资料与方法

1.1一般资料

膀胱癌患者230例，健康对照组280例。病例组为2008年7月—2013年8月

在江苏省肿瘤医院和南京市第一医院收治的手术切除或活检患者230例。病例组

年龄(51.8±11.6)岁，对照组(48.3±8.6)岁，所有患者都经病理学确诊(均为尿路上

皮癌)。术后随访(3.8±1.6)年。所有血液标本均进行基因型分型，对照组XRCC1

基因Arg194Trp、Arg399Gln两个多态性位点的基因型频率分布均符合Hard