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实用标准
50个肿瘤核心基因
ABL1
全名：Abelsonmurineleukemiaviraloncogenehomolog1。ABL1基因位于第9号染色体
上
临床作用：当BRA基因与ABL1基因型成BRA-ABL1融合基因的时候，新的BRA-ABL1融
合蛋白就会使细胞的增生脱离细胞因子的控制，细胞癌化
BRA-ABL1融合基因是慢性粒细胞性白血病的一个重要病因
治疗药物：依马替尼（Imatinibmesylate）是针对BRA-ABL1融合基因的抑制剂，也是治
疗此种癌症的靶向治疗药物
AKT1
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全名：RAC-alphaserine/threonine-proteinkinase。位于第14号染色体上。
AKT1是细胞分裂、生长的正调控元件。AKT1可以抑制细胞的凋亡，促进细胞生长在横
纹肌实体瘤中有发现AKT1过表达
抑制剂：Selleck公司出品的“MK-22062HCl”是一种高度选择性的Akt1/2/3抑制剂。
ALK
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全名：Anaplasticlymphomakinase，位于2号染色体上
功能：ALK在神经发育过程中起重要作用，是正调控元件
与肿瘤的关系：EML4-ALK融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%，EML4有一个强启动子，
与ALK融合之后，EML4-ALK基因的表达水平大幅升高，ALK酶活性也大幅升高。
抑制剂，克唑替尼（crizotinib）是针对ALK的抑制剂，对ALK融合基因导致的肺癌有良
好疗效
APC
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全名：Adenomatouspolyposiscoli，位于5号染色体长臂
APC基因是一个肿瘤抑制基因，主要通过调节其下游的β-catenin发挥作用
APC的失活突变（缺失、截断、无义点突变）会导致细胞分裂的失控，带有APC突变的
人，在40岁左右发生结直肠癌的可能性大幅升高
ATM
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全名：Ataxiatelangiectasiamutated，位于11号染色体
ATM基因是一个肿瘤抑制基因，主要在DNA双链受到损伤的时候，阻止细胞进入分裂
周期而起作用
ATM失活与多种白血病、淋巴瘤相关
BRAF
BRAF基因编码B-raf蛋白，是一个激酶，位于7号染色体上
BRAF蛋白激活后导致MEK/ERK的激活，使细胞不进入凋亡程序
BRAF蛋白的完全活化需要T598和S601两个位点的磷酸化。但是如果BRAF发生V600E
突变，那么无需T598和S601两个位点的磷酸化，BRAF就已获得持续的活性，并刺激
细胞进入分裂周期
抑制剂，维罗非尼（Vemurafenib）、和索拉菲尼（Sorafenib）是获FDA批准的BRAFV600E
突变肿瘤的靶向药物
CDH1
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全名：Cadherin-1，位于16号染色体
CDH1是一种依赖于钙离子的细胞粘合蛋白，是一种抑癌基因。
CDH1与癌细胞的浸润、癌细胞转移相关
当CDH1基因发生突变失活时，细胞更容易突破基底膜、侵入到周围的组织中去
CDKN2A
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全名：cyclin-dependentkinaseinhibitor2A，又名P16基因，位于9号染色体
CDKN2A是一种抑癌基因，其蛋白可以抑制或延缓细胞从G1期转到S期
CDKN2A的突变与缺失与多种癌症的发生相关
CSF1R
全名：Colonystimulatingfactor1receptor，位于5号染色体
CSF1R编码一个跨膜蛋白，这个蛋白是colonystimulatingfactor1（CSF1）的受体。CSF1
能够促进巨噬细胞的分裂、增殖
CSF1R和慢性骨髓单核细胞性白血病、以及M4急性成髓细胞白血病相关。CSF1R和CSF1都和乳腺癌相
关
EGFR
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全名：epidermalgrowthfactorreceptor，又名HER1。位于7号染色体上。
功能：
是重要的细胞生长的细胞膜表面受体。
EGFR是表皮细胞生长的重要调控蛋白，EGFR下游的信号转导通路主要有
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