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血友病基础知识

血友病基础知识大全

引导语：血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患

者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，以下是店铺分享给大家的

血友病基础知识大全，欢迎阅读!

什么是血友病

血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。

人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正

常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻

微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多

物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。

如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友

病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一

种，它是由于缺乏一种叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友

病乙则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而

是出血时间比正常人长得多。

什么人有血友病

血友病几乎全部发生在男性身上，并且在所有的人口中都发现了

病例。它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的。大约有三分之

一的血友病人没有家族病史。新生男儿的患病率大约为1:5000。通常

病情越严重，瘀血和出血现象就出现得越早。另外，小孩在他开始爬

行和走路之前很少有什么问题。

发生在学走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰伤可能就会引

起皮下瘀血或嘴唇及舌头的出血。

从2-3岁开始，出血(通常是大出血)可以导致肌肉和关节疼痛肿涨

或造成胳膊和腿部的活动受限。正常方式的肌肉注射(如小儿疫苗注射)

可能引起危险的大面积深度出血。获得免疫是重要的，这可以通过安

全的皮下注射来达到目的。

血友病的遗传

人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分

叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个

人个体特征的发展。

受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色

体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX)，而

男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随

机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为

男性，两种为女性)。

每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体

的功能。X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因

子?/span虸X因子的基因。

血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解

释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的(因为基因的缺陷都一

样)，以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为

她们的第二条X染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。

对于男性(具有XY染色体)来说，他的Y染色体不能参与八因子和

九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的

X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子

或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。

在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友

病基因遗传下去，当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友

病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句

话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。

如图1所示

【图1母亲为血友病携带者时的情况，每个儿子患血友病的机会

为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%】

如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携

带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，

也不会将疾病再遗传给他们的子女。

如图2所示

【图2当父亲为血友病患者时的情况，所有的儿子都不会受影响，

所有的女儿都是携带者】

当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的

女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需

要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的.婚姻。

绝对的女性携带者

绝对的女性携带者是指那种由于个人或家族史使她一定为基因携

带者的妇女。这发生在以下几种情况:

(a)她的父亲是血友病患者

(b)她有两个或更多的儿子患有血友病

(c)她有一个患