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遗传性血管疾病
遗传性心血管疾病概况
我国心血管疾病总人数高达2.9亿。超过4000万人因基因突变所致的心血管疾病
心血管疾病是我国死亡人数最多的疾病，占总死亡人数的43.5%。这些疾病可能长期隐匿，一旦发病
,异常危险，如猝死，恶性心律失常，心衰，主动脉破裂等。每年有超过50万人因心血管疾病而导致
猝死。青年人猝死的50%
绝大多数为常染色体显性遗传，后代遗传概率50%
不同基因突变导致的心血管疾病，临床表现可能相同或相似，传统检查对此难以区分，基因检测从分
子层面进行精准分型、鉴别诊断，有助于后期的指导用药和判断预后
精准分型、精准治疗
重大疾病
基因检测
心血管疾病风险评估
探究疾病发病机制
单基因遗传性心血管疾病
单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病
临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。
遗传性心血管疾病分类
肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、扩张
心肌病
型心肌病、代谢性心肌病
长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚
心脏离子通道病胺敏感性多形性室速、遗传性病态窦房结综合征、
进行性心脏传导疾病
Liddle综合征、假性低醛固酮血症Ⅱ型、表观盐皮
质激素增多症、全身性糖皮质激素抵抗、先天性肾
单基因遗传性高血压
上腺皮质增生症、家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞
肿瘤
马凡综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层、皮肤弹性过
遗传性主动脉疾病
度综合征(EDS)
肺动脉高压单基因遗传性心血管疾
遗传性易栓症病基因诊断指南(2019)
家族性高胆固醇血症
PARTONE
遗传性心肌病
遗传性心肌病-肥厚型心肌病
肥厚型心肌病
■HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增
厚
■HCM是最为常见的单基因遗传性心血管疾病
■现已报道近30个基因与HCM发病有关，其中10个为明确致病基因，
分别编码粗肌丝、细肌丝和Z盘结构蛋白等。
■约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突
变，以编码肌小节蛋白的基因。
肥厚型心肌病基因
表3目前发现的儿童基因性/家族性HCM的主要致病基因
蛋白基因0MIM检出率(%)
1.肌小节蛋白
β-肌球蛋白重链(β-myosinheavychain)MYH716076019260040
心肌肌球蛋白结合蛋白C(cardiacmyasinbindingpratein
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