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《56例Leber先天性黑曚患者临床特征与两基因筛查》
一、引言
Leber先天性黑曚(LCA)是一种罕见的遗传性视网膜病变,表现为儿童期或青少年期发病的严重视力障碍。本文旨在分析56例LCA患者的临床特征,并通过两基因筛查进行探讨,为LCA的临床诊断、治疗和预防提供更准确的依据。
二、方法
本项研究纳入了我院近五年来收治的56例Leber先天性黑曚患者。通过对患者的临床病史、视力状况、眼底检查等资料的收集,以及两基因筛查结果的分析,进行详细的研究。
三、临床特征分析
1.病史及临床表现:本组患者中,男性32例,女性24例,年龄分布主要集中在儿童及青少年期。患者主要表现为视力下降、色觉异常、
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