2024年儿科主治医师遗传性和代谢性疾病测考试题模拟考试.doc

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儿科主治醫師：遗传性和代謝性疾病测考试題模拟考试

考试時间：120分钟考试總分：100分

題号

一

二

三

四

五

總分

分数

遵守考場纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行為，保证考试成果公正。

1、單项选择題

新生儿期有下列哪项体現即可疑為先天性卵巢发育不全综合征（）A.肢体畸形

B.手和（或）足背水肿

C.特殊面容

D.母亲高龄

E.极低出生体重

本題答案：B

本題解析：暂無解析

2、單项选择題

患儿男，3岁。生後六個月发現智能发育落後，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢進，尿三氯化铁试验阳性。该患儿也許诊断為（）A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

本題答案：A

本題解析：暂無解析

3、單项选择題

先天性卵巢发育不全综合征最常見的核型（）A.染色体核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21

B.染色体核型為：45，X/46，XX

C.染色体核型為：45，X

D.染色体核型為：48，XXXY

E.染色体核型為：46，Xdel（Xp）

本題答案：C

本題解析：暂無解析

4、單项选择題

BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）A.鳥苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤還原酶

B.葡糖脑苷酶

C.苯丙氨酸-4-羟化酶

D.四氢生物蝶呤還原酶

E.葡萄糖-6-磷酸酶

本題答案：A

本題解析：暂無解析

5、單项选择題

10岁女孩，身高105cm，小學四年级，學习成绩欠佳，出生時手足背肿，体检发現乳房未发育，乳頭间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有過月經，無其他第二性征，初步诊断為：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应怎样治疗（）A.無需治疗

B.單纯应用人生長激素

C.补充甲状腺素+雌激素

D.应用重组人生長激素+雌激素

E.补充雌激素

本題答案：D

本題解析：暂無解析

6、單项选择題

先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）A.血17-羟孕酮

B.血促甲状腺素

C.尿三氯化铁

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸

本題答案：A

本題解析：暂無解析

7、單项选择題

先天性睾丸发育不全综合征（）A.核型為47，XY，+18

B.核型為47，XY，+13

C.核型為47，XXY

D.核型為47，XY，+21

E.核型為45，X

本題答案：C

本題解析：暂無解析

8、單项选择題

2岁患儿，智力低下，体格发育缓慢，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，頭围不不小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可過度弯曲，atd角增大。下列哪项检查對明确诊断最故意义（）A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶學检测

本題答案：B

本題解析：暂無解析

9、單项选择題

患子女，5岁，门诊诊断為21-三体综合征，其核型分析為46，XX，t(14q21q)。最也許由于下列哪种染色体畸变所致（）A.染色体易位

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体反复

E.染色体重叠

本題答案：A

本題解析：暂無解析

10、單项选择題

目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的措施是（）A.尿三氯化铁试验

B.Guthrie细菌生長克制试验

C.2，4-二硝基苯肼试验

D.血游离氨基酸分析

E.尿液有机酸分析

本題答案：B

本題解析：暂無解析

11、單项选择題

苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）

B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）

C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）

D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/