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骨骼遗传病概述.pptx

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    演讲人：日期：骨骼遗传病概述

    目录骨骼遗传病定义与分类遗传性骨发育不良代谢性骨病与遗传关系染色体异常与骨骼畸形关联分析基因突变导致罕见骨骼遗传病案例分享家族性多发性骨软骨瘤研究进展总结：提高认识，关爱骨骼健康

    01骨骼遗传病定义与分类

    骨骼遗传病是指由于遗传基因异常而导致的骨骼结构、功能或代谢异常的一类疾病。骨骼遗传病通常由基因突变引起，这些突变可能来自父母遗传，也可能是新发突变。遗传因素与环境因素共同作用，导致骨骼发育异常。定义及发病原因发病原因定义

    常见类型包括成骨不全症、软骨发育不全、马方综合征、骨质疏松症等。临床表现各类骨骼遗传病的临床表现不尽相同，但通常涉及骨骼畸形、疼痛、骨折、身高

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