配套新教材-高中生物学-RJ-必修2第5章- 第3节.pptx

第;1.举例说出人类遗传病的主要类型。

2.进行人类遗传病的调查。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。;1、人的胖瘦是由基因决定的吗？;;一、人类遗传病概述;（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：;并指，单基因控制的显性遗传病。;进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;白化病

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。;;（二）多基因遗传病：

由两对以上的等位基因控制。

特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。;（三）染色体异常遗传病：

目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。

较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。;21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;（四）遗传病对人类的危害;;;二、遗传病的检测和预防;3、遗传咨询的步骤有那些：

遗传咨询的内容和步骤为：

①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；

②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；

③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；

④解答咨询者提出的其他疑问。;４、产前诊断

概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。

优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。

;;1.人类遗传病是由遗传物质改变而??起的。以下关于遗传病病因的叙述，正确的是（）

A.红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病

B.苯丙酮尿症是一种多基因遗传病

C.21三体综合征是由染色体组数目增加引起的遗传病

D.猫叫综合征是由人的第5号染色体整条缺失引起的遗传病;2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的××”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）

A.研究21三体综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究红绿色盲的发病率，在道路上随机对过往车辆的司机进行统计

C.研究抗维生素D佝偻病的遗传方式，在患者家系中进行调查

D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查;3.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的是（）

A.若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病

B.在某群体中男性携带者要多于女性携带者

C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型;4.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（）

A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征

C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.对胎儿细胞的染色体数目进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征;人类遗传病与优生小结;谢谢！