由于基因突变导致患有的氨基酸代谢病，会影响智力，要及早治疗.pdfVIP

由于基因突变导致患有的氨基酸代谢病，会影响智力，要及早

治疗

导语：相信大家都听过氨基酸，氨基酸是人体组成蛋白质的基本

物质，在平时的饮食中我们也可以摄入蛋白质，从而在体内转化成为

氨基酸，但是当身体内的基因发生突变的时候，可能会使我们身体内

相应的氨基酸的代谢和吸收出现障碍的表现，从而可能会引发身体出

现异常表现。

氨基酸代谢病主要是由于患者体内的基因缺陷所导致的，从而使

身体内分解氨基酸的结构和功能出现异常表现，进一步导致氨基酸的

代谢和吸收出现障碍。一身体内的苯丙氨酸羟化酶缺陷时会引发患者

患有苯丙酮尿症，当异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏的时候，会使患者患有

异物酸血症。当身体缺乏精氨酸酶时，会使患者患有精氨酸血症。当

患者体内的赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏的时候，会使患者出现高尿酸

血症的表现。

1、智力发育落后

同一个发育时期内的患者，患有氨基酸代谢病的患者，他的智力

是明显低于同龄人的，在计算力，学习，记忆力等方面都显得稍差，

而且患者智力方面是呈现衰退形势发展的。很多方面都随着年龄的成

长出现退化的现象。

2、语言缺陷

会影响到患者的语言方面，当患有氨基酸代谢病的时候，会使患

者出现说话结巴，言语表达能力差，构音障碍等表现，这会给他的生

活带来很多的困扰。

3、行为异常

会出现行为表现异常的现象，有的时候他们的精神运动性十分兴

奋，主要表现是患者的动作和说话都有增多的现象，还会有精神运动

性抑制的表现，主要是指患者可能会出现说话特别少，而且动作迟缓

的现象，有的患者还会对别人对他说的话不予理睬以及抗拒的现象，

有的人是会有不断重复别人说的话或者是动作，还有的人会直接模仿

别人的言语或动作。

4、眼部异常

患者可能会出现流泪，眼睛发红，惧怕阳光的现象，还有的患者

可能会出现眼睛不能够睁大，看东西的时候会有重影的现象，因患者

病情的不同，所以他们的症状也是有所差别的。

5、皮肤

患有氨基酸代谢病的患者，也会有一些表现，比如在患者的手，

足部，面部以及颈部会出现红色鳞屑状的皮疹，还有的患者可能会在

他们的足底皮肤出现变硬的症状。

1、实验室检查

通过实验室检查，可以了解到患者的身体状况，一般在进行检查

的时候，会对患者进行血液常规，氨基酸代谢筛查等，通过这些主要

是为了了解患者的氨基酸代谢状态，以此来作为诊断的依据。

2、影像学检查

通过CT检查，X线检查和磁共振成像的方式来了解患者的身体状

况，主要是为了了解患者的神经系统方面是否有受损的现象，以此来

进行相应的诊断。

3、基因检测

患有氨基酸代谢病的患者，是由于基因缺陷所导致的，所以通过

基因检测的方式，主要是为了了解患者的基因情况，如果在检测的过

程中发现位于15号染色体上的编码基因有缺陷表现的话，可以将它作

为诊断患者患有氨基酸代谢病的依据。

4、问诊

进行问诊的时候，医生会询问患者最近身体是否有什么异常表现？

年龄多大了？身体情况是怎样的？平时家中有没有人出现过这样的症

状？是否在其他的医院进行过相应的检查？有没有接受过什么样的治

疗？治疗的效果是怎样的？最近排便量是否正常？父母有没有在婚前

做过相应的体检？

1、药物治疗

因患有氨基酸代谢病的患者，是由于基因缺陷所导致身体出现一

系列的临床表现，所以缺陷的基因不同，所出现的症状也是不同的，

如果有枫糖尿病的患者，可以采用大剂量维生素B1来缓解病情，如果

是有苯丙酮尿症的患者，可以采用左旋多巴，五羟色胺来进行相应的

治疗。如果是有酪氨酸血症的患者，可以采用四羟基苯丙酮酸双加氧

酶抑制剂来进行治疗。在进行药物治疗的时候，需要患者积极的配合

医生，并在服药一段时间后需要进行相应的体检来了解自身的状况，

以此来进行相应的增减药物剂量，从而达到高效治疗的效果。

2、饮食治疗

饮食的方式可以有效地控制氨基酸代谢病。可以让患者多吃蔬菜，

水果以及淀粉类的食物，因为它们都是低蛋白的食物，这样的话能够

有效的缓解病情，还可以让患者多吃一些氨基酸含量较高的食物，比

如肉蛋类以及豆类的食物。如果是婴儿患有疾病的话，可以让婴儿食

用低苯丙氨酸或者是低酪氨酸的奶粉，还有蔬菜和水果。

3、对症治疗