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《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》
项目名称备注
五.临床分子生物学及细胞遗传学检验
2、疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验
染色体核型分析
脆性X染色体核型分析
高分辨染色体核型分析
姐妹染色体互换分析
21三体和性染色体多倍体检测
遗传性肌营养不良基因分析
肝豆状核变性基因分析
血友病基因分析
脆性X综合症基因分析
Y染色体性别基因分析
脱氧核糖核酸倍体分析
血细胞荧光原位杂交分析
未经处理的羊水细胞荧光原位杂交分析
染色体荧光原位杂交分析
羊水细胞染色体分析
绒毛组织染色体分析
染色体分析
单基因遗传病基因突变检测
α地中海贫血基因突变检测
β地中海贫血基因突变检测
苯丙酮尿症的基因突变检测
遗传性耳聋基因检测
HLA低分辨基因分型检测
HLA中分辨基因分型检测
HLA高分辨基因分型检测
3、肿瘤分子生物学检验
血液病相关基因定性检测
血液病相关基因定量检测
白血病融合基因检测
人类EML4-ALK融合基因检测
基因表达水平对肿瘤预后的判断
基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断
人类PIK3CA基因突变检测
人类EGFR基因突变检测
HER-2基因扩增检测
人类K-ras基因突变检测
人类B-raf基因V600E突变检测
人类P53基因突变检测
视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测
家族性乳腺癌基因突变检测
多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测
遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测
遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测
4、用药指导的分子生物学检验
化学药物用药指导的基因检测
CYP2C19基因多态性检测
CYP2C9和VKORC1基因多态性检测
MTHFR（C677T）基因检测
CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165GC)、AGTR1(1166AC)
、ACE(I/D)检测
乙型肝炎耐药基因检测
结核分枝杆菌耐药基因检测
万古霉素耐药基因检测
耐甲氧西林葡萄球耐药基因检测
病原体用药指导的基因检测
5、其它
载脂蛋白E基因分型
亲子鉴定的基因分型检查
人类SRY基因检测
ABO血型核酸扩增定性检测
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