少数民族遗传资源调查研究进展.docx

第35卷

第35卷第12期2023年12月

Vol.35,No.12Dec.,2023

ChineseBulletinofLifeSciences

DOI:10.13376/j.cbls/2023173

文章编号：1004-0374(2023)12-1586-08

郭洋帆，昆明医科大学附属延安医院副研究员，昆明市春城青年拔尖人才。现任全国生殖健康遗传关怀联盟理事，云南省医学会罕见病分会委员。主要研究方向为群体遗传学与生物医学大数据。近年来的主要研究工作包括：(1)复杂遗传机制相关生物信息学算法开发；(2)疾病多组学特征与辅助诊断新方法研究；(3)生物医学大数据平台与多组学生物信息分析平台开发；(4)基于可穿戴设备与临床数据的疾病风险评分研发。近年主持国家重点研发计划课题1项，省级科研项目3项。相关研究成果发表在NucleicAcidResearch等刊物上，获多项发明专利与软件著作权授权。

少数民族遗传资源调查研究进展

罗薇1,2，侯宗柳1,3，郭洋帆1,3*

(1昆明医科大学附属延安医院中心实验室，昆明650051；2昆明医科大学，昆明650500；3云南省肿瘤免疫防治研究重点实验室，昆明650051)

摘要：少数民族遗传资源是开展人类多样性研究、探索民族演化与生命健康的核心要素。近年来我国针对少数民族群体，在民族源流和群体遗传、遗传易感性与疾病风险差异、自然选择与遗传多态性等领域开展了多项研究。《人类遗传资源管理条例》的出台也进一步规范了针对少数民族的遗传资源采集、保藏与调查研究。本文从研究内容、法律实践、科学发现等方面系统回顾了少数民族遗传资源调查研究的相关进展，并对流调采样、样本处理和共享利用等核心环节的实践要点进行了总结与分享。

关键词：少数民族；人类遗传资源；遗传流行病学调查

中图分类号：Q-9文献标志码：A

Researchprogressofgeneticresourcesinvestigationofethnicminorities

LUOWei1,2,HOUZong-Liu1,3,GUOYang-Fan1,3*

(1CentralLaboratoryofYananHospitalAffiliatedtoKunmingMedicalUniversity,Kunming650051,China;

2KunmingMedicalUniversity,Kunming650500,China;3KeyLaboratoryofTumorImmunologicalPreventionand

TreatmentofYunnanProvince,Kunming650051,China)

Abstract:Geneticresourceofethnicminorityisthecoreelementfortheresearchofhumandiversity,ethnicoriginexploration,andhealthcareimprovement.Overthelastdecades,multiplestudiesonethnicminoritieshavebeeninitiatedinChina,mainlyfocusedonthefieldsofancestralorigin,populationgenetics,geneticsusceptibility,variationindiseaserisk,naturalselectionandgeneticpolymorphism.ThepromulgationoftheNationalRegulationsontheManagementofHumanGeneticResourceshasfurtherstandardizedthecollection,preservationandresearch

收稿日期：2023-03-15；修回日期：2023-07-10

基金项目：云南省重点研发计划(社会发展专项)(202103AQ100002)；云南省基础研究计划(202201AU070191)；中央引导地方科技发展资金(202207AB110017)；昆明医科大学科技创新团队(CXTD202215)

*通信作者：E-mail:guoyangfan@；Tel:0871第1