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青光眼致病基因的筛选及定位的开题报告

1.研究背景

青光眼是一种常见的眼部疾病，其发病率随年龄的增加而逐渐增加。

青光眼病变一般是由于眼球内的压力增高导致视神经受损，从而影响视

力和视野。虽然青光眼的发病机制尚不清楚，但已经发现基因在其中扮

演了重要的角色。近年来的研究发现，青光眼与多种基因突变相关，其

中包括MYOC、OPTN、WDR36、CYP1B1等。

2.研究目的

本研究旨在通过筛选和定位基因突变，探究青光眼发生的遗传基础。

具体目的包括：

（1）对青光眼患者和正常人进行基因测序；

（2）筛选与青光眼相关的可能致病基因突变；

（3）利用生物信息学分析对青光眼致病基因进行定位和功能解析。

3.研究内容和方法

（1）样本来源和分组：本研究拟纳入100名已被确诊为青光眼的患

者和100名没有青光眼的正常人作为对照组。

（2）基因测序：用高通量测序技术对所有样本进行基因组或全外显

子测序，获得高质量的基因组数据。

（3）数据分析：通过生物信息学方法对测序数据进行质量控制、序

列比对、SNP和INDEL检测及注释等分析，确定与青光眼相关的突变位

点。

（4）功能解析：结合现有的数据库和文献对确定的突变位点进行功

能注释，解析其对青光眼发病机制的影响。

（5）定位：通过生物信息学分析将相关的突变位点进行定位，进一

步揭示青光眼致病基因的分布和结构特征。

4.研究意义和预期结果

本研究可为揭示青光眼遗传机制提供新的证据，为临床个性化治疗

提供有力支持。预期结果包括发现新的青光眼致病基因、确定青光眼致

病基因突变的分布和特征、揭示致病基因的分子机制等。这些研究结果

将有助于更好地理解青光眼的发病机制，为青光眼的早期诊断和治疗提

供基础和指导。