出生缺陷干预 .pdf

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优质服务出生缺陷干预

一、出生缺陷干预与常见遗传病的防治

(一)出生缺陷定义:定义出生缺陷是指在出生前已经

发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在

外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。部分异常在出

生时就能观察到,而部分异常则要到数年后才能发现。出生

缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。

(二)出生缺陷的病因分类

1.环境因素10%

2.遗传因素25%

3.不明因素(环境+遗传)65%-70%

(三)出生缺陷的分类

1.形态异常

2.功能障碍——代谢病

3.染色体病、基因

二、出生缺陷的三级预防

1.一级预防:孕前防止出生缺陷的发生,宣传教育,营

养素的补充。

2.二级预防:产前减少缺陷儿的出生,产前诊断、围产

期终止妊娠

3.三级预防:产后出生缺陷儿的矫治

三、出生缺陷干预方法

1.婚前医学检查和遗传咨询

2.病因预防

3.人群筛查

4.对缺陷儿进行必要的治疗

四、遗传咨询(哪些人需要遗传咨询?)

1.大于35岁的高龄孕妇

2.已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶

3.有死胎、畸形儿分娩史者

4.智力低下者

5.接触或使用过致畸原者

6.多次自发性流产史的夫妇

7.不孕不育症夫妇

8.近亲结婚者

9.身份鉴定或亲子鉴定者

10.易感人群的症状前检查者

五、常见的出生缺陷疾病和干预措施

(一)常见的出生缺陷疾病

1.神经管畸形(遗传倾向和营养的共同作用在神经管

畸形的发生中起着致病作用,妇女体内叶酸缺乏是诱发神

经管畸形的主要原因。)

诊断:(1)B型超声波检查对胎儿神经管畸形有较高

的诊断价值

(2)超声波检查胎儿神经管畸形的适宜时间是在胎龄15

—28周

2.先天愚形

措施:(1)预防先天愚型关键在于避免高龄生育,加强早期

筛查(2)唐氏筛查于孕14-20周进行,高度可疑者做绒

毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查,

如确诊须作选择性流产。

3.先天性唇腭裂

有效预防方法:补充叶酸

4.先天性心脏病

干预措施:避免接触环境致畸因素;孕11-14周作B

超,测量NT,如NT》3mm,提示心脏畸形风险加大。孕

中期进行胎儿超声心动图检查。18-22周是心脏畸形筛

查和诊断的最佳时间

5.地中海贫血

6.G6PD缺乏症

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